Hipocondroplasia

HIPOCONDROPLASIA

Características de la enfermedad. Hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por una baja estatura, fornido; desproporcionadamente cortos brazos y piernas; grandes, manos cortas y pies, laxitud articular leve, y macrocefalia. Radiológico características incluyen el acortamiento de los huesos largos con destellos metafisaria leve, estrechamiento de la interpedicular lumbar inferior distancias cortas; amplio cuello femoral, y al cuadrado, Ilia acortados. Las características del esqueleto son muy similares a las observadas en la acondroplasia, pero tienden a ser más leves. Las complicaciones médicas comunes a la acondroplasia (por ejemplo, estenosis espinal, arqueamiento tibial, apnea obstructiva) se producen con menor frecuencia en hipocondroplasia pero la discapacidad intelectual y la epilepsia puede ser más prevalente. Los niños por lo general se presentan como los niños o los niños en edad escolar, con disminución de la velocidad de crecimiento que lleva a la baja estatura y desproporción extremidad. Otras características también se vuelven más prominentes con el tiempo.

Diagnóstico / testing. Hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento de las características clínicas y radiológicas hallazgos que siguen siendo controvertidos. El diagnóstico es difícil de realizar en niños menores de tres años, como esqueleto desproporción tiende a ser leve y muchas de las características radiográficas son sutiles durante la infancia. prueba basada en ADN es posible y aproximadamente el 70% de afectados los individuos son heterocigotos para una mutación en FGFR3. Sin embargo, hay pruebas que la heterogeneidad de locus existe, lo que implica que las mutaciones en otros genes, que aún no identificados pueden dar como resultado similar, si no , fenotipos idénticos.

Gestión de Tratamiento de las manifestaciones:. Gestión de la talla baja en hipocondroplasia está influenciada por expectativas de los padres y preocupaciones; Un enfoque consiste en resolver estos problemas en lugar de tratar de tratar al niño. Laminectomía alivia los síntomas de la estenosis espinal, alrededor del 70% de las personas experimentan alivio de los síntomas después de sin laminectomía de descompresión. Los hitos del desarrollo son seguidos de cerca durante la primera infancia para que alteraciones cognitivas se abordan con los programas educativos especiales. La epilepsia es tratada de la manera estándar.

Vigilancia: altura, peso y circunferencia de la cabeza debe ser monitoreada con el crecimiento de la acondroplasia estandarizada curvas. A continuación se debe realizar en rutinarias visitas de niños: examen neurológico para detectar señales de la médula espinal la compresión, la historia de las pruebas de la apnea del sueño, la evaluación física de la pierna emergente inclinándose, y el seguimiento de adaptación social. MRI o CT examen del foramen magnum se indica si hay evidencia de severa hipotonía, compresión de la médula espinal, o la apnea central del sueño.

Gestión Embarazo: Los partos vaginales son posibles, aunque en cada embarazo, la capacidad de salida de la pelvis debe ser evaluados en relación a tamaño de la cabeza fetal, anestesia epidural o espinal se puede utilizar, pero una consulta con un Se recomienda anestesiólogo antes de la entrega para evaluar la anatomía de la columna; estenosis espinal puede ser agravada durante el embarazo.

El asesoramiento genético. Hipocondroplasia se hereda de una herencia autosómica dominante manera. La mayoría de los nuevos casos resultado de mutaciones espontáneas y los afectados los padres de un niño con hipocondroplasia tienen una muy bajo riesgo de tener otro afectado niño. Un individuo con hipocondroplasia que tiene un socio de la talla media es a un 50% de riesgo de tener un hijo con hipocondroplasia. Si la pareja de una persona afectada también tiene Hipocondroplasia (U otra forma dominante de la displasia esquelética), el asesoramiento genético se vuelve más complicada debido a (1) la riesgo de heredar dos herencia dominante displasias esqueléticas, (2) la alta incidencia de la heterogeneidad genética, y (3) la falta de literatura médica frente a estas circunstancias. Prenatal prueba genética molecular está disponible si la mutación (S) en el padre (s) con hipocondroplasia han sido identificados, sin embargo, las solicitudes de pruebas prenatales para condiciones tales como hipocondroplasia heterocigotos no son comunes.

Diagnóstico

Diagnóstico Clínico

Los criterios diagnósticos clínicos y radiológicos para hipocondroplasia siguen siendo controvertidas, por varias razones, incluyendo la siguiente:

• Ninguna característica radiológica o clínica es única para hipocondroplasia.

• La expresión de muchas de las características de diagnóstico establecidos en afectada personas es variable.

• Heterogeneidad Locus ha sido establecida.

• Heterogeneidad genética y la falta de acuerdo sobre un conjunto definitivo de los criterios diagnósticos han hecho que sea difícil comparar los datos de los muchos estudios reportados en la literatura [ Rávena 1913 , Kozlowski y Bartkowiak 1965 , Beals 1969, Dorst 1969, Walker et al 1971, Kozlowski 1973, Frydman et al 1974, Newman & Dunbar 1975, Spec ht y Daentl 1975, Scott 1976, Glasgow et al 1978, Hall & Spranger 1979, Heselson et al 1979, Oberklaid et al 1979, Wynne-Davies et al 1981, Maroteaux y Falzon 1988, Song et al 2012]. Sin embargo, es claro t sombrero de una completa estudio radiográfico incluyendo el cráneo, la pelvis, AP y lateral de la columna, las piernas, los brazos y las manos sea absolutamente necesario hacer un diagnóstico clínico de hipocondroplasia.

Las características físicas. El diagnóstico de hipocondroplasia debe ser considerada en individuos que tienen la siguiente:

• Baja estatura (estatura adulta 128-165 cm; 2-3 DE por debajo de la media en los niños) Stocky construir

• El acortamiento de los segmentos proximales (rizomelia) o media (mesomelia) de las extremidades

• Limitación de la extensión del codo

• Generales, las manos cortas y los pies (braquidactilia)

• Generalizada la laxitud articular, leve

• Cabeza grande (macrocefalia) con facies relativamente normales

• Menos común, pero las características clínicas significativas:

• Escoliosis

• Piernas arqueadas (genu varo) (generalmente leve)

• Lordosis lumbar con abdomen protuberante

• Leve a moderada discapacidad intelectual

• Discapacidades de aprendizaje

• Adulto-inicio artrosis

• La acantosis nigricans

• Epilepsia del lóbulo temporal

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