La Boca Del Lobo
Enviado por ju8hj9 • 24 de Junio de 2013 • 321 Palabras (2 Páginas) • 480 Visitas
La enzima hipoxantina-guanina
fosforribosiltransferasa (HGPRT, E.C.
2.4.2.8) cataliza las síntesis de los
nucleótidos inosina 5'-fosfato (IMP) y
guanosina 5'-fosfato (GMP) a partir de las
bases púricas hipoxantina y guanina, respectivamente.
La deficiencia de HGPRT
condiciona un aumento extraordinario de
la síntesis de purinas, que concluye en la
formación de ácido úrico1. Esta sobreproducción
de ácido úrico se atribuye a una
exaltación de la síntesis de novo de
purinas, como resultado de una menor síntesis
de nucleótidos a partir de hipoxantina
y de guanina, y a una mayor disponibilidad
de fosforribosilpirofosfato que, al no
ser consumido en la reacción catalizada
por la HGPRT, puede ser utilizado en la
síntesis de novo2. Pero también es posible
que la deficiente actividad HGPRT condicione
un aumento de hipoxantina y de
xantina en los líquidos biológicos, lo que
favorecería la síntesis de ácido úrico. Dos
consecuencias inexorables de la deficiencia
de HGPRT son hiperuricemia e
hiperuricosuria, que suelen ocasionar litiasis
renal y gota. Además, algunos pacientes
con deficiencia de HGPRT presentan
un cuadro neurológico que puede limitar
considerablemente sus condiciones
de vida. El síndrome neurolágico acompañante
de la deficiencia de HGPRT puede
adoptar dos formas clínicas: a) el síndrome
de Lesch-Nyhan, también denominado
deficiencia completa de HGPRT y que
se caracteriza por movimientos
coreoatetósicos, disfunción del sistema
motor corticospinal (espasticidad,
hiperreflexia), retraso mental y
automutilación 3, y b)síndrome de Kelley-
Seegmiller, también denominado deficiencia
parcial de HGPRT, con manifestaciones
neurológicas más leves en una minoría
de los pacientes4. El gen que codifica
la enzima HGPRT se ha localizado en el
brazo largo del cromosoma X (Xq26-q27).
La herencia es recesiva ligada al sexo, de
forma que el cuadro clínico sólo se expresa
en varones, si bien se ha descrito el caso
de una niña con el síndrome de Lesch-
Nyhan por inactivación del cromosoma X
paterno y deleción del gen en el gameto
materno5.
La deficiencia de HGPRT se ha descrito
en pacientes de diversas etnias y regiones
geográficas6-10, en su mayoría como casos
clínicos aislados. También se han publicado
algunas series de enfermos pertenecientes
a varias familias de distintos países11-
13. Este trabajo analiza las características
clínicas y el metabolismo de las
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