Mutacion

Resumen

Hoy en día muchas de las enfermedades que afectan al ser humano provienen de una base genética. Esto quiere decir que provienen de una mutación, o varias mutaciones, en el ADN de los humanos, y estás causan las enfermedades, o son éstas las que aumentan las posibilidades de contraerlas. Pero, ¿qué es una mutación?

Las mutaciones son cambios en lo que respecta a la información genética que los seres humanos tenemos en nuestro ADN. Las mutaciones pueden alterar esta información e inclusive estos cambios pueden repercutir en la descendencia de las personas que padecen de éstos trastornos genéticos. Por lo general las mutaciones se presentan de manera espontánea y repentina, pero también pueden llevarse a cabo por la acción de mutágenos, que son los agentes causantes de dicha mutación. También se sabe que la unidad genética capaz de mutar es el gen, y este es la unidad de información hereditaria presente en el ADN de todos los seres vivos, son éstos los que tienen la información sobre cada una de las especies y el proceso de desarrollo de las mismas.

Pero, las mutaciones se clasifican en tres, según los cambios en la secuencia de los nucleótidos del ADN, y de éstos se derivan aún más tipos de mutaciones. La principal clasificación es: mutación génica, mutación cromosómica, y las mutaciones genómicas. Durante esta investigación indagaremos más en un tipo de mutación; la cromosómica.

La mutación cromosómica es por general conocida como la causante de diversos trastornos y síndromes en el ser humano. En ésta se ve afectado la estructura de uno o más cromosomas. Por definición, se considera una mutación cromosómica a las alteraciones en los números de cromosomas o como ya se dijo en el orden estructural de éstos. Estos cambios se producen durante la gametogénesis, que es el período donde se forman los gametos por meiosis, o durante las primeras divisiones del cigoto.

En nuestros días se conocen mucho sobre el cariotipo del ser humano, es decir de nuestro patrón cromosómico, y también de las anomalías cromosómicas, o también conocidas como mutaciones cromosómicas, que pueden presentarse en éste. Investigadores han estimado que un 60% de los abortos producidos durante el primer trimestre de gestación son a causa de estas anomalías o mutaciones. Y según estudios el 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías, que son las mutaciones cromosómicas.

Algunas enfermedades que se han determinado como consecuencia de alguna mutación cromosómicas son: el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, entre otros tipos de mosaicismos en el patrón cromosómico de los seres humanos.

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