Para explicar la transmisión genética del sistema ABO usaremos ejemplo de padres y posibles genotipos de sus hijos.

SISTEMA ABO

Para explicar la transmisión genética del sistema ABO usaremos ejemplo de padres y posibles genotipos de sus hijos.

En el primer ejemplo el fenotipo de un progenitor es grupo A, y en el otro es grupo B, los padres son heterocigotos es decir expresan solo un alelo del gen ABO, con los fenotipo de estos padres sus descendencias podrían tener todo los grupos ABO.

En el segundo ejemplo un padres es AB y el otro es del grupo O, los grupos O son recesivos y no tienen el gen A o B, también podemos decir que son homocigotos para O, normalmente si están presente los genes A o B se expresara el antígeno correspondiente, sus hijos tienen las mismas probabilidades de estar en el grupo A que en el B.

En esta diapositiva podemos ver un ejemplo de antígeno del eritrocitario, esta es la membrana celular, el primero es el antígeno H y es el precursor del antígeno A y B.

El antígeno H se expresa en todo los eritrocitos excepto en los de las personas con fenotipo Bombay, la cantidad de antígeno H depende del tipo de ABO, por tanto si está presente el gen H, el antígeno H se expresara en la superficie del eritrocito.

Si el que está presente es el gen A en ese caso se añadirá un glúcido el N Acetilgalactosamina precursor y se expresara la especificidad, para tener la especificidad B la persona debe ser portadora del gen B,  mediante la expresión del gen una encima tranceraza añadirá D galactosa a la sustancia H, para cada grupo sanguíneo existe un glucósido especifico que se corresponde a la especificidad ABO.

Primero tenemos el precursor, si tenemos la encima  α L fucositransferasa  se añadirá L Fucosa y se producirá el antígeno H.

El grupo O no tiene el gen A ni el B y el antígeno H se encuentra en la superficie del eritrocito.

En el caso del grupo B, el gen B esta presente y una encima la α Galactosasintransferasa añadirá D galactosa al antígeno H y expresara la especificidad B.

En el caso del grupo A esta presente el gen A y una enzima α N acetilgalactosaminiltransferasa añadirá el glucocido N acetilgalactosamina y expresara la especificidad de A.

Existen cuatro fenotipo ABO y su frecuencia difiere en todo el mundo aquí puede ver la frecuencia entre los caucacicos: el grupo A con un 45%, siendo el más frecuente, seguido por el grupo O con 43%,  el grupo B se encuentra en un 9 % de la población y el grupo AB en un 3 %.

Si comparamos la frecuencia de ABO con los de otras etnias habrá diferencia, por ejemplo en la población negra es más frecuente el grupo O que los otros grupos ABO.

Para determinar el grupo ABO de un paciente usaremos los eritrocitos del paciente en una prueba directa y su suero o plasma para la determinación inversa, estos dos análisis son complementarios y deben coincidir para poder interpretar los resultados de la determinación de ABO.

En la mayoría de los casos los anticuerpos están presente, cuando el antígeno correspondiente está ausente. Los subgrupos de A más comunes son A1 y A2 constituyen el 99% del Las personas del grupo A.

Existe una diferencia cuantitativa y cualitativa entre A1 y A2, difieren cualitativamente porque los eritrocitos A1 presentan en su superficie los antígenos A y A1, los eritrocitos A2 solo tienen la estructura A en su superficie. También decimos que la diferencia  es cuantitativamente porque los eritrocitos A1 tienen más puntos antigénicos que los A2.

En una prueba de laboratorio  habitual de tanto los eritrocitos A1 como los A2 tienen una fuerte reacción aglutinante con el reactivo Anti-A, según el subgrupo A de las personas los resultados de lectina serán diferentes; La lectina A1 solo reaccionara con los eritrocitos A1 porque expresan A1 en su superficie, los eritrocitos A2 solo expresan el antígeno A y por lo tanto no reaccionan con la Lectina A1.

Como hemos explicado anteriormente  el antígeno H se convierte para expresar la especificidad ABO, en las personas del subgrupo A2 se dan menos puntos antigénicos así que se convierten en menos antígenos H, `por eso se obtienen un resultado más potente con la lectina H.

Los eritrocitos A1 que tienen más puntos antigénicos convertirán la mayoría de antígeno H en estructura A, con la lectina H se obtendrá un resultado mas débil.

El 80% de la población A presente eritrocito A1 y el 20%  restante presenta eritrocitos A2, de forma natural sin estimulación aparente puede producirse anti-A1, es posible encontrar este anticuerpo en el suero del 2% de las personas A2 y cerca del 25% en el suero de las personas de A2B

Siempre según las políticas de transfusión puede considerarse que el Anti-A1 es clínicamente significativo si se observa reactividad a 37ºC.

FENOTIPO BOMBAY

Se ha llamado de este modo porque fue detectado por primera vez en individuos indues, este fenotipo Bombay es raro y se caracteriza por la ausencia del gen H, no puede añadirse el glucósido α L Fucosa al precursor, para producir el antígeno H, necesario para expresar la especificidad A o B,  Una persona Bombay puede tener el gen A o gen B pero no puede expresar el antígeno correspondiente en el eritrocito, y tras una determinación serológica se considerara del grupo O.

Puede añadirse eritrocitos O en la determinación inversa para detectar posibles discrepancias, el suero de un individuo O  normal  reaccionara negativamente ante el eritrocito O, como los individuos Bombay no tienen el antígeno H desarrollaran automáticamente anticuerpos contra la especificidad H y reaccionaran con los eritrocitos O si se hace la prueba. En una identificación de anticuerpo el Anti H reaccionara con todas las células del grupo analítico pero no con las células autologas,

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