Sindromes Que Afectan La Cogniscion

El síndrome de Down (SD)

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales

SÍNDROME DE ASPERGER

Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que afecta más a los niños que a las niñas; fue reconocido como tal en 1994, por lo que la población general e incluso muchos profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados. Los padres suelen percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años, buscando una ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada. Como características (aunque cada individuo presenta distintos aspectos de la enfermedad) se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o angustia ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido principalmente), pobre coordinación motriz y destreza, interés compulsivo y constante en un tema particular, rituales de conducta cotidianos, comprensión literal de las palabras.

SÍNDROME EPILEPTICO EN NIÑAS CON RETRASO MENTAL

Este síndrome es de reciente descubrimiento (2008), por ello está infradiagnosticado y no es ampliamente conocido por la comunidad médica, se trata de un tipo de epilepsia genética provocado por una mutación en el Gen PCDH19, los varones pueden ser portadores, pero no sufren la enfermedad, sin embargo las niñas muestran numerosas crisis epilepticas, el 70% de las niñas sufre algún tipo de retraso mental y problemas psicológicos, psiquiatricos o del desarrollo, un 30% son completamente normales. La especial diferenciación de este tipo de epilepsia con respecto a otras es que infecciones y fiebre pueden disparar la posibilidad de que ocurran las crisis. Las crisis habitualmente se dan en clusters (crisis epilepticas consecutivas durante uno o varios días) y requiere de hospitalización. La confirmación de este tipo de epilepsia solo se puede dar cuando se realizar un análisis genético. Este síndrome se le conoce ahora como EFMR abreviatura del inglés (Epilepsy Female with Mental Retardation).

SÍNDROME DE RETT

Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo. Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa. El desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia (extremidades flexibles), regresión en

...