Síndrome del maullido de gato

Síndrome del maullido de gato

Origen:

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuentecon alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas

Características:

Características clínicas

• Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.

• Crecimiento lento

• Llanto característico: Características diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter. (2,8,10)

• Perímetro craneal reducido

• Deficiencia mental

• Hipotonía

Características del comportamiento.

• Marcado sentido del humor.

• Cariño y afectividad.

• Miedo a determinados objetos.

• Timidez

• Conductas desafiantes.

• Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.

• Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.

Síntomas

1. Síntomas característicos:

• Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

• Microcefalia (cabeza pequeña).

• Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

• Orejas de implantación baja.

• Pliegue epicántico.

• Cuello corto y ordinario.

• Escoliosis.

• Bajo tono muscular. Hipotonia.

• Cardiopatía congénita.

• Fracturas espontáneas/fragilidad

...