Síndrome del maullido de gato

Síndrome del maullido de gato

Características faciales de personas con síndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas

Concepto

El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.

El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.

Otras denominaciones

Este síndrome se puede nombrar también como:

Síndrome de 5p menos.

Síndrome de 5p-.

Síndrome de Cri du chat.

Diagnóstico

Análisis cromosómico:

El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.

Diagnóstico prenatal:

Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.

Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Síntomas

1. Síntomas característicos:

Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

Microcefalia (cabeza pequeña).

Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

Orejas de implantación baja.

Pliegue epicántico.

Cuello corto y ordinario.

Escoliosis.

Bajo tono muscular. Hipotonia.

Cardiopatía congénita.

Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

Hernia inguinal.

Hiperlaxitud ligamentaria.

Osificación anormal/ausente.

Miopía y atrofia óptica.

Manos pequeñas.

Pies planos.

Retraso mental, pudiendo ser severo.

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3]

Mandíbula pequeña (micrognatia).

Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.

La raíz de la nariz está hundida.

Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.

Pulgar aducido hacia el interior.

Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).

Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.

Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.

Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.

Mala oclusión dental.

Hipogenitalismo.

Diástasis rectal (músculos abdominales separados).

Ausencia de bazo y riñón.

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