Tromboastenia De Glanzmann

Tromboastenia de glanzmann y propuesta terapeútica con glicoproteínas artificiales

tromboastenia de Glanzmann es un raro trastorno de la coagulación de carácter autosómico recesivo, identificado en 1918 por Glanzmann. Consiste en la retracción anormal del coágulo, recuento plaquetario normal y tiempo de hemorragia alargado, originados en un defecto cualitativo o cuantitativo del complejo glicoproteico GP IIb/IIIa integrinas alfa (IIb) beta 3 de la membrana plaquetaria, receptor del fibrinógeno, y con un importante papel en la agregación plaquetaria1,2,3

Qué

es la trombastenia de Glanzmann?

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la funciónplaquetaria causado por una anomalía en los genes de lasglicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo deproteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficiede las plaquetas, el receptor glicoproteína IIb/IIIa (también llamadoreceptor de fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento inadecuadode este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es difícil que se forme un coágulo de sangrenormal.La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo,lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un genanormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) ytransmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornosautosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regionesdel mundo donde son comunes los matrimonios entre parientescercanos. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varonescomo a mujeres.

S

íntomas

Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varíanconsiderablemente de una persona a otra, desde hemorragias muyleves hasta aquellas que podrían poner en peligro la vida. Las señalesdel trastorno por lo general se notan por primera vez durante lainfancia.Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

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Propensión a los moretones

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Hemorragias nasales

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Hemorragia de las encías

y

Periodos menstruales abundantes o prolongados(menorragia) o hemorragia posterior al parto

y

Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión otrabajos dentales

y

En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces uorina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tractogenitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra)La trombastenia de Glanzmann a menudo provoca más problemas enmujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.

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