UNA GRAN INVESTIGACIÓN_MÉTODO CIENTÍFICO Y SUS ETAPAS

En un paciente hombre de 45 años de edad se realizó un examen de rutina donde se dio a conocer la presencia de hipertrigliceridemia severa la cual a sido manifestada por la elevación de triglicéridos en sangre a partir de varias alteraciones genéticas, como hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar.

El paciente no presentan ninguna sintomatología aparente, por lo que solo se logró detectar la enfermedad mediante un examen analítico, y por una causa secundaria como la pancreatitis aguda que ha sido recurrente en el paciente 9 veces desde la adolescencia por una elevación muy marcada de triglicéridos. Sin embargo, el diagnóstico de este caso clínico se basa en el hallazgo de la alteración analítica característica, en la exclusión y/o persistencia de la hipertrigliceridemia tras la corrección de las causas de hipertrigliceridemia secundaria y en la presencia en la familia de otros adultos con hipertrigliceridemia aislada, que sugieran un patrón de herencia autosómica dominante. Podrían plantearse dudas para el diagnóstico diferencial con la hiperlipidemia familiar combinada, ya que también puede expresarse como una hipertrigliceridemia aislada; sin embargo, la existencia de un fenotipo variable en la familia y una concentración aumentada de apo B (habitualmente > 130 mg/dl) indicarían una mayor probabilidad de que se trate de una hiperlipidemia familiar combinada (García, 2011). A su vez, existen varios genes (APOE, APOA5, APOC2, LIPI, LMF1, GPIHBP1, LPL) que codifican enzimas degradadoras de lípidos, proteínas activadores de enzimas de con actividad de lipasa o proteínas de transporte de grasas en el organismo, cuyas mutaciones tienden a conllevar el aumento de triglicéridos en sangre.

Por lo general, la heredabilidad de la concentración de triglicéridos en la población humana, es decir, el componente de variabilidad explicado por factores exclusivamente genéticos, se ha estimado en torno al 40%.

Bibliografía

García, J. (2011). Hipertrigliceridemias primarias. En X. Pintó, PROTOCOLOS HIPERTRIGLICERIDEMIAS (págs. 59-67). ferrer.

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