Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas ogonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Ver: Herencia y genética

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primario (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

.

Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.

Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Daltonismo y hemofilia, dos anomalías recesivas ubicadas en el segmento diferencial del cromosoma X.

Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).

Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).

Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.

Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominante

¿Qué es la herencia mitocondrial?

La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.

La genética como ciencia moderna y su aporte a la medicina

El descubrimiento del trabajo de Mendel fue hecho simultáneamente por tres investigadores diferentes que, por sus propios estudios llegaron a las mismas conclusiones: Hugo de Vries, botánico holandés; Carlos Correns, botánico alemán y Erich von Tshermak, comerciante de plantas en Viena, parecen haber tenido noticia del trabajo de Mendel por una referencia incluida en una bibliografía exhaustiva sobre hibridación de vegetales, compilada en 1881 por algún meticuloso erudito alemán, y todos ellos reconocieron honestamente la prioridad de Mendel en el descubrimiento y lo designaron como "Leyes de Mendel".

Las leyes consisten en, primero Mendel determinó que un sólo polen realiza la fecundación (ésto, por supuesto, también es verdad respecto a los animales, en los cuales sólo un espermatozoide puede penetrar al óvulo). Luego, estableció un modelo para estudiar las vías de la herencia: se debe escoger sólo un par de caracteres contrarios y fácilmente reconocibles, por ejemplo, alto y bajo. Uno de estos resulta dominante y el otro, recesivo. Los caracteres recesivos desaparecen en la segunda generación y reaparecen en la tercera, en proporción de un recesivo por cada tres dominantes. Finalmente, Mendel presupuso la existencia de un "elemento formador" ("factor") en cada polen y en cada óvulo, capaz de determinar un sólo carácter en la descendencia por ejemplo, corto, o blanco.

Los experimentos de Mendel han resistido la prueba de incontables repeticiones con todas las especies de organismos vivientes que se reproducen por función de dos células sexuales. Todos, desde el hombre hasta el ratón muestran caracteres dominantes y recesivos, y la manifestación de estos siguen generalmente las leyes de Mendel. Durante los 100 años que siguieron

...