La Fibrosis Quística.

2. Antecedentes

2.1 Historia

La Fibrosis Quística que es una enfermedad hereditaria, ha ido evolucionando a lo largo de las últimas décadas. Desde que Fanconi en 1936 publicó en una revista médica europea, una descripción de un familiar que tenía características clínicas de paciente fibroquístico, en donde mencionaba un síndrome celíaco con insuficiencia pancreática y bronquiectasias, también al mismo tiempo Andersen estaba publicando en 1938 la primera descripción de la clínica e histopatología de la FQ en el hospital de niños de Nueva York, en la cual detallo una revisión de los signos de esta enfermedad incluyendo la asociación con íleo meconial. En el transcurso de los años esta enfermedad ha pasado de ser exclusivamente infantil a ser también del adulto.

Pero dicha enfermedad mucho antes de ser conocida por la medicina científica de la época, se conocía en los medios populares o Folkmedicina de algunas regiones de Centro y Norte de Europa, que la identificaban y describían como “pobre niño aquel al que al besarle su frente sabe a sal, un embrujo pesa sobre él y no tardara en morir”, en la cual era de esta forma como expresaban la malignidad de la enfermedad.

Luego de más de 150 años tras la muerte de de Federico Chopin (1810-1849) se publicó por O´Shea en una entrevista, una interrogante sobre “la posibilidad de que la enfermedad de Chopin fuese una FQ, y no una tuberculosis pulmonar como se pensaba, tras 24 años de padecer su enfermedad respiratoria crónica, con pérdidas de peso en cada infección respiratoria, con su tos crónica y productiva” (Arribas Fernández, 2012, pág. 8), en la cual era persistente desde antes de los 15 años de edad y era más intensa por las mañanas, también fue estéril, a pesar de sus numerosos idilios y los diez años de relación con su amante George Sand. Cuando a Federico se le realiza la autopsia se le descubre una cardiomegalia y cambios en los pulmones que no indican que fuese una tuberculosis, todo esto indicaba que pudo ser la cauda de su enfermedad y muerte, así como también la de su hermana Emily que falleció a los 14 años de edad.

En 1943  Farber propuso el término de mucoviscidosis en base a los hallazgos observados en las autopsias de pacientes fallecidos por FQ, nombre que se sigue utilizando en la actualidad. En 1945 cuando se hizo un estudio de 47 familias con pacientes que padecían de dicha enfermedad Andersen y Hodges concluyeron que “la incidencia familiar observada era concordante con una herencia autosómica recesiva y que en esos años, el diagnóstico se realizaba por la existencia de familiaridad, insuficiencia pancreática y afectación pulmonar crónica” (A. Salcedo Posadas, 2012, pág. 18).

Bodian, en 1952 elaboró la teoría patogénica de que las lesiones que observaban en el páncreas, pulmón, hígado y conductos deferentes se debían a secreciones anormalmente espesas que taponaban los conductos excretores de las glándulas exocrinas, produciéndose secundariamente la dilatación quística, fibrosis y destrucción de la glándula. “Ese mismo año, en Nueva York, se produjo una ola de calor que originó que muchos pacientes con FQ sufrieran deshidrataciones con alcalosis hipoclorémica y postración. Di’Sant Agnese, investigando la causa de estas pérdidas excesivas, llegó a la conclusión de que se debían a la eliminación anormal de cloro por el sudor” (A. Salcedo Posadas, 2012, pág. 19).

Según Posadas (2012) Durante la década de los años 50-60 aunque la causa fundamental de lesión se desconocía, se fueron perfilando las diferentes formas clínicas. Shwachman fue el primero que publicó que el 15% de los pacientes no tenían afectación pancreática, y estableció un sistema de puntuación clínico de gravedad que todavía hoy se sigue utilizando.

Los recién nacidos con íleo meconial tenían un pronóstico sombrío: cerca del 50% fallecían. La realización de una técnica denominada ileostomía por Bishop y Koop, permitió salvar muchas vidas. Más tarde, en 1965, Noblett utilizó el Gastrografín en el íleo meconial no complicado, lo que consiguió la curación de los niños sin realizar procedimientos quirúrgicos (A. Salcedo Posadas, 2012, pág. 20).

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