FIBROSIS QUISTICA

FIBROSIS QUISTICA

Definición:

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y es un trastorno potencialmente mortal.

Causas:

La fibrosis quística causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad asta los dos años de edad.

Síntomas en el recién nacido

Retraso en el crecimiento.

Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Piel con sabor salado.

Síntomas relacionados con los pulmones y para nasales

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, Fatiga, Congestión nasal causada por los pólipos nasales, Episodios recurrentes de neumonía.

Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:

Fiebre, aumento de la tos, Aumento de la dificultad para respirar, inapetencia, Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Diagnostico:

Existen una serie de pruebas que se vienen realizando de forma común para determinar las anomalías de los metabolitos relacionados con la fibrosis quística (especialmente el cloro). Entre ellas se encuentran:

Prueba de electrolitos en el sudor: Esta técnica era la más usada antiguamente, pero ha caído en desuso por que da muchos falsos negativos.

Prueba de la diferencia de potencial eléctrico nasal.

Prueba del tripsinógeno inmunoreactivo: es una prueba que se realiza sobre la sangre y que mide la concentración de una enzima pancreática.

Complicaciones:

La infección respiratoria crónica es la complicación más común.

Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal, Expectoración con sangre, Insuficiencia respiratoria crónica, Diabetes, Infertilidad, Desnutrición, Pólipos nasales y sinusitis, Osteoporosis y artritis, Neumonía recurrente, Neumotórax, Insuficiencia cardíaca derecha, Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar

Tratamiento:

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.

Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida.

El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.

Ejercicio aeróbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoración fuera de los pulmones.

Tratamiento nutricional:

Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños.

Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.

Suplementos

...