Fibrosis Quistica

Fibrosis quística

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

• Retraso en el crecimiento.

• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.

• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

• Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.

• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).

• Náuseas e inapetencia.

• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.

• Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

• Fatiga.

• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.

• Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).

• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

• Esterilidad (en los hombres).

• Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).

• Síntomas respiratorios.

• Dedos malformados.

Pruebas y exámenes

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.

• La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros

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