Fibrosis Quistica

LA FIBROSIS QUISTICA, UNA HERENCIA QUE A NADIE LE GUSTARIA TENER EN SU VIDA

Autores:

Arvelaiz Nathaly

Baggio Walter

Calderón Gisselle

Pérez David

Pérez Blas

Pérez Roberto

Tirado Luis

Noviembre de 2013

“Tienes los ojos de tu mamá y el cabello de tu papá” son cosas que suelen decirnos los amigos y familiares a medida que crecemos, ciertamente algo heredamos de nuestros padres, ya sea el cabello, el color de ojos y piel, la estatura, destreza al realizar alguna actividad y todos estos caracteres que pueden ser percibidos a simple vista por las personas que nos rodean; sin embargo, seguramente usted no se ha preocupado verdaderamente en preguntarse que mas pudo heredar de su padre y madre a parte de una linda apariencia física o facilidad para realizar ciertas actividades, sepa que existen enfermedades que no son adquiridas a través de alimentos mal preparados o por la picadura de un insecto, sino que llegan a nuestras vidas literalmente desde el momento en que somos formados.

Cuando alguno de los cromosomas de uno o ambos progenitores (padres) tiene algún tipo de daño o dentro de su material genético existe alguna enfermedad, hay una probabilidad de que esta se manifieste en la descendencia (hijos), esta probabilidad aumenta o disminuye si la enfermedad es de carácter recesivo o dominante; entonces a este tipo de condiciones que son transmitidas de generación en generación se les denomina enfermedades hereditarias, existe una enorme variedad de éstas como lo son la hemofilia, el daltonismo, el síndrome de Turner entre otros. La Fibrosis Quística entra dentro de este grupo siendo una de las enfermedades hereditarias de carácter recesivo más letales que existen.

La fibrosis quística, una enfermedad que inicia su desarrollos en las etapas iniciales de la vida de un individuo, cortando el sano crecimiento de este, ataca zonas especificas del cuerpo, a edades especificas, merecida de ser vigilada muy de cerca y mantenida bajo tratamientos médicos con la esperanza de alargar la vida del paciente ya que esta no tiene cura hasta lo momentos; sin embargo, entre mas conozcamos de esta enfermedad será mas fácil vencerla y prevenir su aparición. Actualmente ese es el propósito fundamental, que usted pueda aprender mas sobre la fibrosis quística, sus síntomas, historia, tratamientos y todos esos puntos esenciales para el conocimiento, y quien sabe, tal ves el haber proseguido leyendo pueda un día ser de ayuda para un amigo, vecino, familiar e incluso usted mismo.

¿Que es la fibrosis quística?

Historia

Síntomas

Diagnostico prenatal

Tratamientos

¿Qué es la fibrosis quística?

Según Wikipedia la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica (no depende del sexo del individuo) recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares.

Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco, lo cual explica la exagerada producción de moco en el organismo de los pacientes. Esta enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnostico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.

Historia

Wikipedia y Revista Pediatría Electrónica señalan que Dorothy Andersen, en 1938, fue la primera investigadora en definir la fibrosis quística, llamada en aquel entonces “fibrosis quística del páncreas” y en correlacionarla con los trastornos pulmonares e intestinales prominentes al publicar un articulo titulado "La fibrosis quística del páncreas y su relación con la enfermedad celíaca: un estudio clínico y patológico" en la revista American Journal of Diseases of Children. También postuló que era una enfermedad recesiva y utilizó el reemplazo de enzimas pancreáticas como tratamiento para los niños afectados.

Paul di Saint ́Agnese, en 1952, descubre la elevación de electrolitos en el sudor, éste también notificó los casos de FQ con función pancreática normal en 1955 y un año después el compromiso hepático en algunos pacientes. El año 1959 Gibson y Cooke informan la medición de electrolitos en el sudor a través de una iontoforesis de pilocarpina, como método válido para el diagnóstico. A partir de los 80 diversas publicaciones de Paul Quinton informan sobre su importante investigación en canales de Cloro. Desde 1985 la investigación de Lap-Chee Tsui en busca de gen de la FQ fue marcando el camino hasta su hallazgo en 1989, Lap-Chee Tsui lideró el equipo de científicos del Hospital for Sick Children (un hospital escuela en convenio con la Universidad de Toronto) que descubrió el gen responsable de la FQ algunos de los integrantes de este equipo eran Kerem, Rommens, Collins y Riordan. Se trata del primer trastorno genético dilucidado estrictamente mediante el proceso de genética inversa. Debido a que las mutaciones del gen CFTR son generalmente pequeñas, las técnicas de la genética clásica o formal no fueron capaces de determinar con precisión el gen mutante. Utilizando marcadores proteicos, los estudios de ligamiento genético lograron trazar un mapa de la mutación del cromosoma 7. Las técnicas de paseo y salto cromosómicos sirvieron entonces para identificar y secuenciar el gen. Este gen fue uno de los primeros genes en ser localizado y secuenciado por mapeo genético.

Síntomas

Basándonos en MedlinePlus

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