Fibrosis quistica

Universidad Autónoma de Nuevo León

Preparatoria 23

[pic 3]

Unidad de aprendizaje: Fundamentos de genética y biotecnología.

Nombre de la actividad: Investigación Bibliográfica.

Alumno: Ojeda Medrano Angela Paola.

Apellido paterno                       Apellido materno                                  Nombre

Matrícula: 1799966                     Grupo: 432

Semestre 4

Nombre del maestro: Eleazar Matta Garza.

Santa Catarina, Nuevo León a 23 de Febrero 2017

INTRODUCCION

Para esta investigación bibliográfica me di el trabajo de buscar en internet 3 artículos sobre la enfermedad Fibrosis quística. En los cuales detallaron las causas y consecuencias que puede traer esta enfermedad. La fibrosis quística es una enfermedad que es hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.

También nos mencionan algunos síntomas, algunos de los tratamientos que se han dado ya que esta enfermedad no tiene cura. Esta enfermedad es más frecuente en niños y adolescentes, aunque también se han presentado casos en adultos de 40 años. A continuación hablare más detalladamente acerca de esta enfermedad Fibrosis quística.

FIBROSIS QUISTICA

Como ya mencione la fibrosis quística en la mayoría de sus casos es hereditaria pero por lo cual no significa que no pueda presentarse en una edad más avanzada. En la revista de investigación clínica nos menciona que se han registrado más de 1,300 casos diferentes de fibrosis quística.

La fibrosis quística es una enfermedad es más común en personas de ascendencia europea. En lo que pude investigar acerca de esta enfermedad incluye que se debe a un cambio genético o a una mutación en el gen que codifica para la Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. Sin suficientes copias funcionales de la proteína CFTR en sus membranas celulares, las células epiteliales no pueden bombear suficiente agua en las secreciones, lo que causa que éstas sean demasiado espesas y viscosas lo cual da como consecuencia una obstrucción a los conductos de algunos órganos, especialmente la vía pequeña en los pulmones.

Esta obstrucción lo que provoca es la inflamación, infección y la destrucción del tejido que lleva finalmente a la producción de bronquiectasias. Esas son algunas de las características de la fibrosis quística. Lo que llega a causar la muerte eventualmente a los pacientes con esta enfermedad es más que nada la infección que causa.

El pronóstico de los pacientes con Fibrosis quística ha mejorado notablemente en los últimos años debido al diagnóstico rápido y a los tratamientos médicos que han cambiado el curso de esta enfermedad, tanto previniendo como retardando sus complicaciones.

Metiéndonos a la genética la fibrosis quística como ya mencione anterior mente se presenta en el largo brazo del cromosoma 7, la proteína CFTR  funciona como un canal que actúa principalmente como un transportador de cloro. La alteración de este canal determina un aumento del cloro en el intracelular y de una absorción marcada del sodio intraluminal, el que arrastra agua. Lo cual llega a producir un espesamiento en las secreciones de los epitelios comprometidos, con mal funcionamiento de los cilios y daño en los órganos afectados.

En la Revista pediátrica electrónica nos mencionan 6 tipos de mutaciones que se presentan en la CFTR:

[pic 4]

En esta enfermedad se pueden presentar varias manifestaciones clínicas, las cuales como se menciona son mutaciones en el CFTR provocante un trastorno en el transporte de sodio, cloro, bicarbonato que favorece secreciones espesas en el pulmón, intestino, páncreas, hígado y aparato reproductor que conducen a su daño.         

A continuación encontré esta imagen en otra fuente de investigación que me fue proporcionada.

[pic 5]

Figura 2.

TAC DE TÓRAX PACIENTE ADULTO CON FIBROSIS QUÍSTICA CON ENFERMEDAD PULMONAR AVANZADA Y BRONQUIECTASIAS SEVERAS BILATERALES.

Referencia 1. Cystic Fibrosis Foundation Patiente registry 2012 annual data report.

Ahora les hablare de las prevenciones que se tiene que tener con esta enfermedad ya que en la actualidad aún no se ha presentado por concreto una cura que pueda desaparecerla por completo o al menos que sea un caso que se preste a un trasplante de pulmones.

Desde el descubrimiento del gen CFTR, se han hecho numerosos intentos para revertir el defecto básico producido por la mutación de los genes. En la actualidad, existen dos enfoques muy diferentes que tienen por objetivo corregir el defecto básico: la terapia génica, dirigida a corregir la alteración genética, y la terapia con moléculas que tiene como objetivo corregir el defecto funcional a nivel de la proteína. La terapia génica está explorando la forma de introducir copias normales del gen en las vías respiratorias de los pacientes con fibrosis quística. Consiste en la inserción de un vector recombinante viral al que se le extrae su ADN y se sustituye por el nuevo ADN terapéutico, de manera que este vector viral sirva de vehículo para insertar el ADN en la célula diana.

...