Fibrosis Quistica

Fibrosis quística.

Edson Alquicira Alcantara.

Universidad Autónoma del Estado de Morelos.

La fibrosis quística es una enfermedad sistémica que se caracteriza por secreciones mas viscosas de lo normal en las vías aéreas y exceso en la eliminación de iones cloro y sodio en el sudor.

Esta enfermedad presenta variaciones amplias en su incidencia con respecto a las razas:

• 1 de cada 2,000 nacimientos caucásicos.

• 1 de 30,000 nacimientos de personas negras

• 1 en cada 90,000 nacimientos de raza asiática.

• 1 de cada 4,500 nacimientos en la raza latina

Se trata de una enfermedad congénita producida por una mutación en el brazo largo del cromosoma 7. Se han descubierto mas de 1300 mutaciones en este gen que producen la fibrosis quística, sin embargo la mas frecuente es la mutación denominada “F508”.

La mutación F508 produce la eliminación de una fenilalanina en la posición 508 de la cadena de aminoácidos, esta mutación se presenta en un 70% de los casos.

Los pacientes que presentan Fibrosis quística sufren una anomalía en las células de las glándulas sudoríparas y del epitelio respiratorio, esta anomalía les hace impermeables al cloro, mientras que presentan una absorción de sodio aumentada. Esta anomalía se ve reflejada en el sudor, el cual en pacientes que sufren esta enfermedad tiene niveles altos de estos iones.

La proteína producida por el Gen mutado se llama “Regulador transmembrana de fibrosis quística” (CFTR), se cree que esta proteína se trata de un canal de cloro que por la anomalía se vuelve defectuoso, esto causa la acumulación excesiva de cloro intracelular, a lo cual se responde con el exceso de entrada de iones sodio y agua a la célula obtenidos del espacio luminal del epitelio de las vías respiratorias., y se cree que se podría dar en todo el epitelio secretor del organismo.

Las consecuencia es que al absorber sodio y agua del espacio luminal del epitelio, el moco se vuelve menos hidratado y por lo tanto mucho mas viscoso y obstruye las vías aéreas, acumulando productos desecho y sustancias externas en las vías aéreas.

En el caso de las vías aéreas este fenómeno se invierte, y la acumulación de los iones cloro y sodio se acumulan en el espacio luminal, lo que hace aumentar la cantidad de sudor para desecharlos.

Síntomas:

En el neonato puede presentarse con un tapón meconial y en algunas ocasiones como hiperbilirrubinemia.

En infantes y niños mayores se puede presentar como deshidratación con alcalosis metabólica e hipercloremia; sinusitis crónica; síndrome bronco obstructivo, neumonía o atelectasia recurrente.

En adultos los síntomas pueden ser similares e incluso provoca esterilidad, principalmente en el hombre.

Todos los pacientes con FQ presentan bronquiolitis, bronquitis y bronquiectasia.

Un 50% de los pacientes presentan hiperreactividad bronquial asociada a la fibrosis quística. Esta se caracteriza por tener periodos de estabilidad con algunos broncoespasmos ocasionales y secreción de moco claro, que contrastan con periodos de descompensación y exacerbaciones, durante los cuales aumenta la cantidad y coloración de las secreciones, el paciente sufre perdida de peso y fiebre.

Como anteriormente se había mencionado, la acumulación y viscosidad del moco en los pacientes es un medio adecuado de cultivo para bacterias, las mas recurrentes son estafilococo aureus (que provoca una gran gama de enfermedades como la meningás importante en estos pacientes seria la neumonía) y hemofilus infuenzae (también puede provocar meningitis, epiglotitis y neumonía) inicialmente.

Después pueden aparecer otras bacterias como la pseudomona aeruginosa.

La presencia de estas bacterias crea un circulo vicioso en el cual hay células inflamatorias presentes ante la infección, estas causan una hiperreactividad bronquial elevada, a lo cual también se le adjudica la destrucción de tejido bronquial con formación de bronquiectasias, las bronquiectasias a su vez generan retención de mas secreciones y esto mas medios de cultivo para bacterias. Al final resulta en un síndrome bronquítico crónico que causa quistes, fibrosis e insuficiencia respiratoria en el paciente hasta llevarlo a la muerte.

Por otro lado un 85% de pacientes con FQ presentan insuficiencia pancreática. El acumulo de secreciones viscosas obstruye los conductos pancreáticos, esto lleva a una destrucción del tejido funcional por las enzimas secretadas, el tejido se reemplaza por grasa. Esta destrucción lleva a una mala absorción de nutrientes, perdida de peso, hiperglicemia y poca tolerancia a la glucosa.

Es importante saber que los pacientes pueden sufrir complicaciones, la mas común, y que se da en un 90% de los pacientes es la sinusitis crónica. Esta ocurre por la colonización de las bacterias ya mencionadas en el área de los senos paranasales, se caracteriza por dolor de cabeza, rinorrea purulenta y opacificacion de

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