Fibrosis Quistica

FIBROSIS QUISTICA

También es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroquística del páncreas, fibrosis quísticapancreática.

Se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.

Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misión.

CAUSAS

Durante muchos años, la causa de la Fibrosis Quística resultaba un misterio. Gracias a los avances en Biología, la causa queda más aclarada.

En la fibrosis Quística, un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.

Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva.

En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:

25% que el niño padezca la enfermedad.

50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.

25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.

El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Quística, la probabilidad de tener un niño afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca.

EPIDEMIOLOGÍA

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

Es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales en la población de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30% de los pacientes son adultos.

Alrededor del 3% de la población blanca es portadora de la alteración genética que se transmite de forma autosómica recesiva.

SÍNTOMAS

Los síntomas pueden variar dependiendo de la severidad de la enfermedad. Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Además, los signos y síntomas de la enfermedad pueden variar con la edad.

En los recién nacidos, el primer síntoma puede ser lo que es llamado "íleo meconial", es decir, el meconio o las primeras heces del bebé se vuelve tan espeso que no puede progresar a través del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.

Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas.

Los síntomas y signos que nos podemos encontrar en niños y jóvenes adultos son:

Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.

Obstrucción intestinal.

En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz.

Mocos espesos.

Tos crónica o silbante.

Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.

Pólipos nasales y sinusitis crónica.

Inflamación y obstrucción de los conductos biliares.

Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra.

Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.

Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de FQ se establece por

Características clínicas y analíticas típicas.

Se confirma con la prueba del sudor.

En general, el diagnóstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la detección y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.

La prueba diagnóstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante un fármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronóstico. Esta prueba no siempre puede ser útil en recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla.

En algunas ocasiones, su médico puede realizar un análisis genético para confirmar el diagnóstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a través de este método.

Al ser una enfermedad hereditarias, los hermanos y hermanas de un niño afectado por la enfermedad deben ser sometidos al test del sudor y/o un análisis genético.

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