La fibrosis quística (FQ)

Universidad Galileo[pic 1]

Facultad De Biología, Química Y Farmacia (Fabiq)

Licenciatura En  Alimentación Y Nutrición (Lan)

Curso: Dietoterapia I, Adultos

Catedrático: Licda. Daniela González

Ciclo:   8mo. Ciclo/ 2017

Investigación

Fibrosis Quística

Andrea Virginia Lucero No. carnet: 1400 3115

Graciela Sosa Barillas No carnet: 1400 2333

Fecha: 19/9/2017

Introducción

Justificación

Cuerpo

1. Que es

La fibrosis quística (FQ) es un complejo trastorno multiorgánico heredado de forma autosómica recesiva. Se han identificado la base genética de la enfermedad y más de 1.400 mutaciones. La FQ sigue siendo uno de los trastornos genéticos mortales más frecuentes en la población caucásica, y también aparece en otros grupos étnicos. Cerca del 2-5% de los caucásicos son heterocigotos, con una incidencia de FQ de 1 caso por cada 3.500 nacidos vivos. Anteriormente se pensaba que la FQ era solo una enfermedad pediátrica, pero la proporción de personas que sobreviven o se diagnostican más allá de los 18 años es del 42% aproximadamente. La supervivencia ha aumentado espectacularmente por los avances científicos y las mejoras en los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, nutrición incluida. La mediana de la edad de los pacientes está en 37 años. Muchas mujeres con FQ han tenido hijos sanos, y algunas han elegido dar el pecho a sus bebés no afectados. (L. Kathleen Mahan, 2013)

Durante muchos años se ha considerado a la FQ como una enfermedad exclusiva de la edad pediátrica. Sin embargo, a lo largo de las últimas décadas se ha incrementado notablemente la supervivencia de las personas con fibrosis quística, pasando de ser una enfermedad propia “de niños y mortal” a convertirse en una enfermedad “crónica multisistémica” de personas que, en la mayoría de los casos, alcanzan la edad adulta. Estas personas desean, no sólo alargar la vida, sino vivirla con suficiente calidad. (Olveira, 2008)

1. Causas

Causada por la alteración de un único gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (gen RTFQ, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística).

La proteína que codifica el gen RTFQ se comporta como un canal de cloro regulado por AMPc y las mutaciones de este gen dan lugar a un defecto en el transporte del cloro en las células epiteliales del aparato respiratorio, hepatobiliar, gastrointestinal, reproductor, páncreas y de las glándulas sudoríparas. Aunque al nacer los pacientes con FQ tienen los pulmones normales, la afectación progresiva de las vías respiratorias es la causa de muerte en más del 90% de los casos. Sin embargo, por la multiplicidad de órganos y sistemas a los que afecta, la FQ es una enfermedad muy compleja que requiere ser abordada de forma integral en su tratamiento y seguimiento. Por ello, es necesario que los pacientes sean atendidos en centros de referencia y por unidades multidisciplinares. (Olveira, 2008)

¿Cuáles son las causas de la desnutrición en la fibrosis quistica?

La desnutrición  resulta de una combinación de condiciones de energía pérdidas, las altas necesidades energéticas y la ingesta de nutrientes. La causa primaria de la pérdida de energía es la malabsorción, a menudo como resultado de una mala digestión debido a liberación de enzimas pancreáticas en el lumen intestinal (exocrino insuficiencia pancreática). Las pérdidas de energía se agravan aún más cuando las anomalías digestivas se asocian con alteraciones metabólicas cambios, por ejemplo, inflamación intestinal, intestino delgado sobrecrecimiento bacteriano, baja producción de bicarbonato, insuficiencia de insulina secreción con un grado variable de resistencia a la insulina ( diabetes) y deterioro de la función hepática (enfermedad hepática relacionada con FC).

Además, las necesidades energéticas son mayores en las personas con FQ y la insuficiencia pancreática en comparación con las necesidades de individuos sanos, una observación apoyada en la medición deel gasto de energía en reposo en las personas con FQ. Tal energía el gasto se correlaciona fuertemente con la insuficiencia pancreática, aunque el mecanismo sigue siendo poco claro. Además, la alta energía también se ha atribuido a la inflamación pulmonar persistente y las infecciones asociadas con CF. Las personas con FQ, especialmente niños y adolescentes, incapaz de consumir suficiente energía para superar los déficits al uso ineficiente de la energía y al aumento de las necesidades energéticas tiene problemas  psicosociales como el estrés y el incumplimiento del tratamiento, contribuyen a la falta de energía. La inflamación pulmonar, molestias relacionadas con problemas gastrointestinales (gastroesofágico reflujo, estreñimiento, síndrome obstructivo intestinal distal, sobrecrecimiento bacteriano), y los efectos secundarios de los medicamentos también puede disminuir el apetito e interferir con las metas de consumo.

1. Fisiopatología

La expresión del gen de la FQ está mayormente limitada a las células epiteliales. En la FQ, casi todas las glándulas exocrinas están afectadas y secretan un moco anormalmente espeso y pertinaz que obstruye glándulas y conductos de distintos órganos. Las manifestaciones clínicas están dominadas por la afección de vías respiratorias, glándulas sudoríparas y salivales, intestino, páncreas, hígado y aparato reproductor. Las complicaciones pulmonares comprenden bronquitis aguda y crónica, bronquiectasias, neumonía, atelectasias y cicatrices peribronquiales y parenquimatosas. Es característica la infección por Staphylococcus aureus y Pseudomona aeruginosa. El neumotórax y la hemoptisis son frecuentes. En estadios avanzados puede aparecer cor pulmonale o infección por Burkholderia cepacia, indicativos de mal pronóstico. (L. Kathleen Mahan, 2013)

La disfunción del canal de cloro en el epitelio respiratorio determina una alteración en las secreciones bronquiales, con aumento de su viscosidad y alteración de la depuración mucociliar. La infección endobronquial con microorganismos característicos, especialmente Pseudomonas aeruginosa, induce un proceso inflamatorio persistente y no controlado; se desencadena un círculo vicioso que conduce a la tríada característica de la enfermedad: obstrucción bronquial-inflamación-infección, que librada a su evolución natural conduce a daño pulmonar irreversible, con bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y muerte.

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