ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS: DEFINICION, CLASIFICACION, APLICACIÓN, ORIGEN Y COMPORTAMIENTO CITOGENETICO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS: DEFINICION, CLASIFICACION, APLICACIÓN, ORIGEN Y COMPORTAMIENTO CITOGENETICO

Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden afectar a uno o más autosomas, cromosomas sexuales o ambos simultáneamente. En las alteraciones cromosómicas numéricas tenemos:

• Euploidias: Múltiplo exacto del número haploide (23,46,69)
• Aneuploidias: Cualquier otro número de cromosomas.

Tripolidia y tetraploidia (Euploidia)

Además del número diploide (46 2n) característico de las células somáticas normales, en ocasiones se observa fenómenos triploides (3n 69) y tetraploide (4n 92). Estos fenómenos se han observado en fetos, pero nunca pueden sobrevivir después de nacer. Las causas se pueden deber a fecundación por dos espermatozoides y otra errores en la división meiotica

Aneuploidia

Es el trastorno cromosómico más común y de mayor importancia clínica y la mayoría de los casos se presenta como trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar del par) o con menor frecuencia como una monosomia (una sola copia en lugar del par)

“¿Cómo ocurren las anomalías cromosómicas estructurales?”

Son errores que suceden durante la meiosis en la formación de gametos ya sea espermatozoide u ovulos dando lugar a una célula con un cromosoma más o menos. El riesgo de anomalías cromosómicas va aumentando conforme la mujer crece. El porcentaje del riesgo según la edad es de:

• 35-37 años (40%)
• 38-41 Años (65%)
• 41-45 años (80%)

TRISOMIA

La trisomía es la aparición de un cromosoma extra en un organismo diploide. Habrá un cromosoma extra (3) en un par de cromosomas.

La condición de tener una trisomía siempre será más viable que una monosomia que es donde hay un cromosoma menos. La trisomía se puede observar mediante la detección citológica. El hecho de contar con un cromosoma extra a nivel molecular permitirá un mayor número de proteínas sintetizadas.

Las trisomías más frecuentes son:

• Trisomía 21 (Síndrome de down)                   > XXX (Síndrome triple X)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwars)                > XXY (Síndrome Klinefelter)
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)                   >XYY (Síndrome de XYY)
• Trisomía 9
• Trisomía 8

MONOSOMIAS

También nos referimos a una aneuploidia, es decir, alteración del número de cromosomas de un individuo. Las monosomias son la pérdida de un cromosoma en las células. Esta pérdida se produce en la meiosis, sobretodo en la anafase I, por una disyunción fallida de un par de cromosomas homólogos por lo que el individuo tendrá 45 cromosomas.

• Monosomia parcial: Es una deleccion por la perdida de fragmento en el material genético, en el que se pose 46 cromosomas pero incompletos. También factores ambientales pueden producir alteraciones cromosómicas como productos químicos o radiación ionizante.

La única monosomia viable con la vida es el sindorme de Turner o monosomia X (sin contar las monosomias parciales)

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