ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE AMINOACIDOS

ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE AMINOACIDOS

SON ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO MUY RAROS QUE PROVOCAN GRAVES ANOMALIAS DEL DESARROLLO SI NO SE TRATAN.

FENILCETONURIA: TRASTORNO AUTOSOMICO RECESIVO QUE SE DEBE AL DEFICIT DE LA ENZIMA FENILALANINA HIDROXILASA. SE CARACTERIZA POR UN ELEVADO NIVEL DE FENILALANINA EN PLASMA

MECANISMO: La fenilalanina se acumula en plasma y en los tejidos y se convierte en fenilcetonas: fenilpiruvato, fenil-lactato y fenilacetato. Niveles elevados de fenilalanina pueden impedir el desarrollo y a largo plazo producir retraso mental.

TRATAMIENTO: comprende restricción de la dieta. Sin embargo la fenilalanina es un aminoácido esencial, por lo que una excesiva restricción en la dieta puede causar detención del crecimiento y síntomas neurológicos. Los pacientes con esta alteración no pueden sintetizar tirosina, que llega a convertirse en un aminoácido esencial

ALCAPTONURIA: TRASTORNO RARO AUTOSOMICO RECESIVO. SE DEBE A UN DEFICIT DE LA ENZIMA ACIDO HOMOGENTISICO OXIDASA, IMPLICADO HABITUALMENTE EN LA DEGRADACION DE TIROSINA A FUMARATO. NO PRODUCE EFECTOS GRAVES HASTA LA EDAD ADULTA.

MECANISMO: El déficit de la enzima da lugar a una acumulación de homogentisato, que se polimeriza para producir un pigmento marron que se deposita en los cartílagos y otros tejidos conectivos (ocronosis)

CARACTERISTICAS CLINICAS: Daño articular y artritis. El homogentisato se excreta en la orina, dejándola reposar, esta se vuelve negra para formar alcapton. El sudor también puede ser negro. No hay tratamiento especifico.

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