AUTONOMO DE BIOQUIMICA

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Contenido

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RESUMEN

INTRODUCCIÓN

En el presente trabajo vamos a abarcar la galactosemia en adultos, la cual es una patología que altera directamente al metabolismo provocando un desorden genético o trastorno que afecta íntimamente a la trasformación de la galactosa en glucosa. Como tenemos conocimiento la galactosa es un azúcar simple categorizado en la familia del monosacáridos formado por seis átomos de carbono al cual denominaremos hexosa. La galactosa cumple con un proceso específico para convertirse en glucosa a la que conocemos como azúcar y da lugar a funciones importantes y específicas como la producción de energía en los seres vivos para así poder llevar a cabo todas las funciones que el cuerpo humano requiera. Para que la galactosa se convierta en glucosa tiene que pasar por un ciclo y una serie de pasos en los que se fosforila y así ocurra la conversión y pueda sintetizar glucógeno a través de la glucogénesis, se degrada en la glucólisis o se convierte en glucosa al actuar dentro del hígado para posteriormente ser distribuida en la sangre y esta abastezca al organismo.  

Según los estudios realizados se reconoce a esta patología como una mutación en el gen GALT provocando una deficiencia enzimática de galactocinasa, uridinadifosfogalactosa-4, galactosa-1-fosfato uridiltransferasa que es directamente responsable de la galactosemia más grave y frecuente.  Por ello el conocer los procesos metabólicos de la glucosa es esencial para comprender esta patología hereditaria que provoca muchos problemas a la persona que la padece.

 Esta galactosemia clásica presenta síntomas precozmente principalmente en los primeros días de vida puesto que, de no ser así nos neonatos puedes presentar daño hepático y lesiones cerebrales que serán irreversibles. Se presentan síntomas como incapacidad para alimentación eficiente, vómitos, irritabilidad, convulsiones, hepatomegalia, retraso mental, bajo peso y catarata.  Esta patología tiene un alto índice de mortalidad en niños puesto que en la mayoría de los casos se produce una sepsis neonatal, también puede ser muy común en adultos provocando insuficiencia ovárica en mujeres.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Cuando hablamos de la tasa de detección de la galactosemia en el nacimiento podemos tomar referencia de los cribados que se han hecho alrededor de los años y en diferentes poblaciones. En la mayoría de bases de datos obtenidos se ha demostrado que en Europa es de 1 caso por cada 68733 nacimientos, la incidencia más alta es registrada en Irlanda y Europa con datos de 1 caso por cada 16476 y 1 caso por cada 22182 nacidos vivos respectivamente.

En Irlanda la incidencia de la población nómada a la no nómada varía en gran cantidad con valores de 232 casos por 100000 habitantes y 2,94 casos por cada 100000 habitantes respectivamente. De todos estos países las incidencias más bajas se determinaron en el Sudoeste siendo estos países Alemania, Dinamarca y Suecia con incidencias de 1,29- 1, 18- 0,91 casos por cada 100000 nacimientos.

Según informes de estudios también realizados en Estados Unidos por la NNSGRC (Neonatal Newboro Screenine & Global Resource Center) se registró una incidencia de 1 caso por cada 100000 nacimientos.

MARCO TEÓRICO

La galactosa es un compuesto vital para el ser humano, con una amplia gama de funciones que incluye proveer energía y ser un sustrato básico para la síntesis de glicoconjugados. La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte de la dieta del ser humano. La fuente más importe de la galactosa es la lactosa de la leche, esta se hidroliza el intestino por una B-galactosidasa que se encuentra en la mucosa intestinal. A partir de este punto la galactosa es transportadas a través del enterocito por las proteínas SGLT1 y GLUT2, una vez que llega al hígado, por vía porta es convertid en glucosa por medio de una serie de reacciones enzimáticas, conocidas como la “vía Leloir”.

La α-D-galactosa es fosforilada mediante la enzima galactosidasa (GALK) a galactosa—fosfato, la cual por la acción del enzima galactosa—fosfato-uridiltransfersa (GALT) y utilizando la UDP glucosa como sustrato, es transformada en Glucusa-1-fosfato y UDP Galactosa, que a su vez mediante la acción del enzima UDP-galactosa 4-epirasa (GALE) se mantiene en equilibrio con la UDP Glucosa. De esta forma, por cada molécula de galactosa que entra en esta vía metabólica, se produce una Glu-1-P.

Se han formulado tres vías alternas al metabolismo de galactosa, la primera de ellas es la reducción de galactosa a galactitol a través de la vía de los polioles que involucra enzimas dependientes de NADPH.

La segunda vía que es la “vía de la pirofosforilasa” es capaz mediante unas pirofosforilasas (UDP Gal pirofosforilasa y UDPGlc pirofosforilasa) de incorporar galactosa de la Galactosa-1-fosfato a la UDP Galactosa que a su vez es convertida en UDP Glucosa que produce Glusoca-1-fosfato, con lo que este mecanismo sería capaz de oxidar cerca del 1% de la galactosa en la deficiencia de GALT.

También, esta vía, permite sintetizar UDP Galactosa esto se da a partir de la Glucosa-1-fosfato que no proceda del metabolismo normal de la galactosa, ya que esta puede ser convertida en Galactoda-1-fosfato y ésta en galactosa mediante la acción de una fosfatasa. Afirman que la principal fuente de galactosa endógena es la hidrolisis lisosomal de glicoconjugados.

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