Alteraciones Cromosomicas

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

 Mutación:

o Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características que se presentan súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

 Clasificación:

o Mutaciones según el tipo de célula afectada:

 Mutaciones Germinales: Si afectan a las células reproductoras, con lo que se transmitirá a los descendientes.

 Mutaciones somáticas: Si la alteración ocurre en células no reproductoras, pudiendo ocasionar enfermedades (como cáncer) pero no pueden ser heredados.

o Mutaciones según sea la alteración del material genético:

 Mutaciones cromosómicas: son cambios en la estructura cromosómica.

 Mutaciones genómicas: son alteraciones en el número normal de cromosomas de las células de una especie.

Anomalías Cromosómicas

 Cualquier alteración, numérica o morfológica de los cromosomas.

 Comúnmente produce una enfermedad o síndrome.

Mutaciones Cromosómicas

 Cambios en la estructura cromosómica: resultan de la rotura de un cromosoma seguido de la reconstitución, en una combinación anormal.

 Cambios en el número de cromosomas:

o Suelen deberse a la falta de disyunción, error en la división celular.

Clasificación

1. Anomalías Constitucionales:

 Afectan todas las células del cuerpo.

 Aparecen en etapa embrionaria temprana (espermatozoide anormal, óvulo anormal, fecundación anormal, alteración durante embriogénesis.)

2. Anomalías Somáticas:

 Afectan un pequeño número de células o tejidos.

 Son mosaicos cromosómicos.

Alteraciones morfológicas

 Causas de las alteraciones morfológicas:

 Se producen por las rupturas y uniones anómalas en los cromosomas, por acción de agentes mutagénicos normalmente externos.

 El organismo no es capaz de reparar estas rupturas y uniones.

 Tipos:

1. DELECIÓN:

 Hay pérdida de un fragmento de ADN.

 El fragmento puede ser sólo un nucleótido, hasta grandes trozos de ADN.

 Pueden ser intersticiales, se pierde una parte del centro del cromosoma (dos cortes) o terminales si se pierde un extremo del cromosoma (un corte)

 Ejemplo de síndrome producido por una delación:

 Síndrome de Angelman, desorden neurológico, por deleción en el cromosoma número 15.

 Los principales síntomas son:

• Ausencia de habla

• Dificultad en el aprendizaje

• Boca sonriente en todo momento

• Cabeza muy pequeña

• Falta de sueño

• Epilepsia en el 80% de los casos

 Como todo síndrome no tiene cura, solo tratamientos para disminuir algunos de los síntomas

 En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos. Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la vida.

2. DUPLICACIÓN

 Un fragmento cromosómico se replica más de una vez, por error en la duplicación de ADN (en periodo S).

 Los efectos de estas mutaciones no siempre son negativos, muchas especies han ido evolucionando producto de estas duplicaciones.

 Ejemplo de efectos producido por una duplicación:

• Sus efectos rara vez son observables

• se detectan mediante un estudio a cromosómico.

• Experimentalmente se ha determinado que una duplicación en la región 16 del cromosoma X produce ojos más estrechos que los individuos normales.

 En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones.

3. TRANSLOCACIÓN

 Si los segmentos intercambiados son de distinta longitud, se detecta mediante un cardiograma, si los segmentos tienen la misma longitud la única forma de detectarla es mediante un estudio citológico.

 Ejemplo de efectos de una translocación

• La leucemia mieloide o promielocítica se produce por una translocación entre los pares 15 y 17, debido a esto se forma un gen híbrido que produce esta enfermedad.

• Los pacientes sufren de hemorragias graves, siendo las cerebrales las más peligrosas.

 Otros síntomas son fiebre y síntomas asociados a la anemia.

 Cuando el intercambio se produce entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones Robertsonianas

4. INVERSIÓN

 Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180º.

 El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha cambiado.

 Un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma, debido a una doble ruptura y un giro en 180º del segmento formado por las rupturas.

 Hay dos tipos de inversiones, aquellas que incluyen al centrómero (pericéntricas) y aquellas que no lo incluyen (paracéntricas)

 Ejemplo de síndrome por inversión

• El síndrome de Ambras o hipertricosis, debido a una inversión en el cromosoma 8.

• El cuerpo completo se cubre de un vello muy grueso, y pigmentado que crece durante toda la vida.

• Se conoce como el síndrome del hombre lobo y es muy poco común.

5. ISOCROMOSOMAS

 Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacéntricos producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente.

 Cuando se producen delecciones simultáneas de los telómeros de brazos superior e inferior, los extremos libres tienden a fusionarse y formar un cromosoma en anillo.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

1. Euploidia: adición a un genoma de uno o varios conjuntos completos de cromosomas.

2. Aneuploidías: pérdida o ganancia de uno o más cromosomas de un genoma.

 Causa: Ocurre una no disyunción de los cromosomas o de las cromátidas hermanas durante

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