Anatomía I Malformaciones congénitas

Universidad Juárez del estado de Durango

Escuela preparatoria diurna

Anatomía I

Malformaciones congénitas

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Maestra: Hilda Barragán Hernández

Alumna: Marisol Calderón Moreno

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner (ST) es una entidad sindrómica caracterizada por talla baja, disgenesia gonadal y unos hallazgos fenotípicos característicos asociados a monosomía parcial o total del cromosoma X.

La monosomía parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyunción en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto.

Se sabe que la ausencia de los brazos cortos del cromosoma X se asocia a talla baja y fenotipo turneriano notable. Por el contrario, la falta de brazos largos se relaciona con más incidencia de disgenesia gonadal y menos estigmas físicos, incluyendo la talla baja.

Aquellas pacientes con deleción en el X paterno presentan mejor lenguaje verbal, mientras que aquellas en las que el X materno se encuentra ausente son más propensas a padecer autismo y alteraciones del lenguaje.

La talla baja es el hallazgo más frecuente (100%) de las pacientes con ST. Por ello es un diagnóstico a tener en cuenta en niñas con talla baja en edad pediátrica. Desde el nacimiento, estas pacientes ya presentan una longitud 2-3 cm inferior a lo establecido. La velocidad de crecimiento se enlentece en los tres primeros años de vida, siendo la talla inferior aproximadamente en un 75% de las afectadas a los 3-5 años. Ello se intensifica en la época de la pubertad, al no presentar el estirón causado por las hormonas sexuales, su promedio es de 142 cm (20 cm inferior a lo normal).

Hacia la semana 18 de la gestación comienza la apoptosis de las células germinales en el ovario, con sustitución progresiva por tejido conectivo. Aproximadamente el 76% de las niñas con mosaísmos y el 26% de las que tienen cariotipo 45X presentan ovarios detectables, aunque la falta del cromosoma X acelera la desaparición de las células germinales, de forma que a los dos años no existen prácticamente ovocitos y evolutivamente aparecen “cintillas” gonadales.

Un 90% de los ST presentarán insuficiencia ovárica, con falta de aparición de caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria e infertilidad en la época de la pubertad. 15% pueden menstruar e incluso un 2-5% pueden quedarse embarazadas, siendo embarazos de alto riesgo debido a la hipoplasia de genitales internos (hipoestrogenizados), a alteraciones cardiovasculares y a una mayor tasa de abortos y malformaciones.

Un 30% de las niñas con ST presentan cardiopatía congénita, predominando defectos del corazón izquierdo: válvula aórtica bicúspide (30-50%), coartación de aorta (30%) y menos frecuentemente dilatación aórtica (5%), cuya disección es potencialmente mortal. Defectos del lado derecho, como drenaje venoso pulmonar anómalo, vena cava superior izquierda, del tabique auricular o ventricular, ductus arterioso persistente, valvulopatía mitral o corazón izquierdo hipoplásico, son menos frecuentes.

Un 30-50% de los ST padecen alguna malformación renal, siendo la más frecuente el riñón en herradura

A nivel facial se describe la “facies de esfinge”, hipomímica y con expresión melancólica debido a la oblicuidad antimongoloide de los ojos y el labio superior fino en V invertida. Pueden existir epicanto y estrabismo. La nariz es recta y prominente. El paladar es ojival, los pabellones auriculares son grandes, de baja implantación y retrovertidos. El cuello es corto, debido a la hipoplasia de vértebras cervicales. El cabello se implanta bajo en la parte posterior del cuello.

Las malformaciones linfáticas, provocan el tórax ancho, en forma de escudo.

Los pezones son hipoplásicos, en ocasiones invertidos.

En las extremidades es notorio la desproporción segmento superior/inferior, observándose acortamiento distal y piernas musculadas.

A nivel ocular se han descrito estrabismo, epicanto, hipertelorismo, ambliopía, daltonismo, queratótomo, glaucoma, lenticono, cataratas, daltonismo, etc. 

De todos ellos, el estrabismo es el más frecuente, afectando a un 30% de las pacientes.

Las alteraciones auditivas (50-85%) son frecuentes e importantes. Son comunes la presencia de otitis media y mastoiditis con progresión a colesteatoma, particularmente entre uno y seis años de edad.

Un 30% de las pacientes con ST desarrollan hipotiroidismo (tiroiditis linfocitaria de Hashimoto), un 50% presentan anticuerpos anti tiroideos positivos. También son frecuentes otras inmunopatías, tales como la enfermedad celíaca (8%), la enfermedad inflamatoria intestinal (2-3%), la alopecia, el vitíligo, la artritis idiopática juvenil, etc.

Tienen mayor tendencia a presentar déficits de aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales: viso espacial, matemáticas, psicomotricidad, etc. Todo ello sumado a la hipoacusia puede condicionar dificultades de aprendizaje poseen poca capacidad de organización y de concentración, con riesgo 18 veces mayor a padecer trastorno de déficit de atención e hiperactividad. Esto, sumado a las condiciones físicas (talla baja, apariencia infantil), provoca bajos niveles de autoestima y una dependencia hacia sus progenitores, con fracaso en la autonomía, depresión, ansiedad, etc.

Tienen alto riesgo de las pacientes con ST de padecer síndrome metabólico. Un    25-78% de las pacientes con ST adultas presentan alteración de la tolerancia a la glucosa se debe a resistencia insulínica y a una hiporrespuesta en las células beta del páncreas. Asimismo, la obesidad, el incremento de la masa grasa y visceral como consecuencia del sedentarismo y el hipogonadismo contribuyen a ello.

Por otro lado, el 30% de las adolescentes y un 50% de las adultas con el síndrome padecen hipertensión arterial, cuyo origen no está bien dilucidado.

Para concluir, hay que tener presente que en las pacientes con ST lo que más condiciona su vida es la talla baja, la inexistencia de caracteres sexuales secundarios y la infertilidad.

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Síndrome de Down

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21,  es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4%  se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD.

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