Anomalias Congenitas Mas Frecuentes En El Recien Nacido

Introducción.

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento.

Estas son de importancia mayor ya que representan en conjunto, un impacto importante en la morbimortalidad infantil, algunos de ellas no se descubren hasta que el niño crece o bien muchas de ellos son insignificantes. La frecuencia de anomalías congénitas en recién nacidos lo encontramos en un 3.5 %. Esto no es de gran sorpresa el hecho de que pueda haber tantos defectos congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado.

Las malformaciones que más impacto tiene en la morbimortalidad son las cardiopatías congénitas (15.73 / 10.000 nacidos vivos), el síndrome de Down (17.82 / 10.000 nacidos vivos), el labio y paladar hendido y los defectos de cierre de tubo neural.

En el diagnóstico de niños con malformaciones es necesario pensar si éstas fueron ocasionadas durante la embriogénesis o si ocurrieron en otros estadios del desarrollo intrauterino; además de ser relevante la detección temprana, la cual se convertirá en la herramienta más importante, para el manejo de estas, y que por supuesto tenga gran impacto en la tasa de mortalidad de menores de un año, y en las discapacidad que se puedan ocasionar

Tipos de anomalías.

Los defectos congénitos forman un grupo heterogéneo de trastornos de origen prenatal que pueden obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso, a alteraciones cromosómicas, a una combinación de factores hereditarios, a teratógenos presentes en el medio ambiente o a carencias de micronutrientes. En los países de ingresos bajos y medios, las enfermedades infecciosas maternas como la sífilis o la rubéola son una causa importante de defectos congénitos. Además, el hecho de que la madre padezca enfermedades como la diabetes mellitus, tenga déficit de yodo o ácido fólico o se vea expuesta a medicamentos, drogas (alcohol y tabaco inclusive), ciertos contaminantes químicos ambientales o elevadas dosis de radiación son otros tantos factores que pueden causar defectos congénitos.

Anomalías más frecuentes

1. Anencefalia: ausencia de gran parte del cerebro y cráneo.

2. Ano imperforado: es la ausencia u obstrucción del orificio anal.

3. Anomalías auditivas: hipoacusia mixta, acrotia y apéndices auriculares bilaterales.

4. Anomalías funcionales: todas las displasias metabólicas, sordera congénita, ceguera.

5. Anomalías oculares: microftalmia o cualquier alteración anatómica del ojo

6. Anotia o microtia: ausencia o falta de fusión de partes de la oreja

7. Atresia esofágica: obstrucción congénita del esófago

8. Atresia intestinal: obstrucción congénita de duodeno, yeyuno, íleon o recto

9. Bajo peso para la edad gestacional: entendido como retardo en el crecimiento intrauterino

(RCIU), se refiere al bajo peso para la edad gestacional, Menos de 2.500 gr al nacer para 37 semanas de edad gestacional.

10. Cardiopatía: anomalía congénita del corazón. Se diagnostica por auscultación de soplo,cianosis o falla de crecimiento de causa no identificada. Se incluye el ductus arterioso persistente.

11. Catarata congénita: opacidad del cristalino verificada clínicamente o por ausencia de reflejo rojo retiniano.

12. Cefalocele: protrusión de masa encefálica o meníngea en cara o cráneo.

13. Criptorquidia: falta de descenso de ambos testículos acompañado de escroto hipoplásico (poco rugoso e hipopigmentado).

14. Defectos de pared abdominal: protrusión de contenido intraabdominal a través de la pared abdominal.

15. Displasia esquelética: acortamiento de miembros o tórax diferente a la reducción de miembros.

16. Espina bífida: lesión tipo pérdida de continuidad en piel en cualquier porción de la línea media de la espalda.

17. Fisura oral: defecto en la fusión del labio o el paladar.

18. Gemelos acoplados: recién nacidos fusionados por alguna parte del cuerpo.

19. Genitales ambiguos: imposibilidad de asignación de sexo por genitales externos.

20. Hemangioma: lesión vascular permanente y congénita en piel.

21. Hepatoesplenomegalia: crecimiento anormal del bazo y el hígado mayor al tamaño normal esperado para la edad

22. Hidrocefalia: aumento del perímetro cefálico. Acumulación de líquido cefalorraquídeo

23. Hipoacusia: disminución de la agudeza auditiva.

24. Hipospadias: posición anormal del meato urinario a nivel de pene o escroto.

25. Ictericia persistente

26. Infecciones congénitas: todos los casos con resultado positivo en alguna prueba de laboratorio para síndrome STORCH.

Etiología y patogenia de las malformaciones

Clásicamente se han identificado como causas de anomalías congénitas las genéticas, las ambientales y las multifactoriales.

a. Causas genéticas

Los factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de malformaciones congénitas, se les atribuye la tercera parte de ellas.

Un tipo de estas anormalidades las conforman las numérica, que son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21)

El otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías estructurales, que son el resultado de rupturas del cromosoma, traslado de un fragmento de cromosoma a otro (translocación), o pérdida de un fragmento (deleción). En el primer caso, el material cromosómico no lo pierde la célula, por lo que el individuo puede ser fenotípicamente normal (translocación balanceada), pero sus hijos pueden recibir el cromosoma con el fragmento translocado, es decir, van a tener exceso de genoma que conlleva a una anormalidad.

b. Factores ambientales

Son conocidos como teratógenos ambientales y son los elementos que al entrar en contacto con el embrión pueden producir alteraciones o malformaciones. Entre más temprana (en relación con el periodo embrionario) sea la interacción, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El período crítico es diferente en los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación; después de este periodo el riesgo disminuye paulatinamente, pero no deja de estar presente.

Se estima que los teratógenos ambientales

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