BASES NEUROANATÓMICAS DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS

BASES NEUROANATÓMICAS DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS.

PRESENTACIÓN DEL CASO.

Anamnesis.

Varón de 3 años que acude a la consulta remitido por sospecha de crisis epiléptica. El episodio consistió en hipertonía generalizada, con revulsión ocular, de unos 10 segundos de duración. Esto ocurrió durante las primeras horas de sueño y, posteriormente, volvió a dormirse, con mucha resistencia inicial cuando intentaban despertarle los primeros 15 minutos. Re interrogando a la familia sobre las circunstancias en que apareció la crisis, comentan que al acostarse notan al paciente pálido y con malestar y vomita en 3 ocasiones, tras dormir un par de horas vuelve a despertarse pálido y nauseoso y, tras otro vómito, es cuando presenta este episodio de rigidez generalizada. Refieren que estaba un poco ausente, aunque lo achacan al malestar que manifestaba el paciente y a los vómitos. Sus padres refieren que ese día no se había echado la siesta. Por lo demás el niño no tuvo fiebre ni volvió a presentar ningún síntoma de alarma, por lo que no acudieron a urgencias. El paciente ha estado bien desde entonces.

Antecedentes personales.

Embarazo y parto normal. Desarrollo psicomotor normal. Estudiado en gastroenterología infantil por vómitos cíclicos desde hacía 6 meses.

Exploración física.

En la consulta la exploración física y neurológica es normal.

Pruebas Complementarias (Fig. 1).

EEG: sobre una actividad eléctrica de fondo normal se observan anomalías epileptiformes focalizadas en ambas regiones occipitales. RMN cerebral: sin hallazgos de valoración patológica. Quiste del septum pellucidum.

Diagnóstico.

Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano.

Tratamiento y evolución clínica.

Se pauta tratamiento con oxcarbacepina con buena tolerancia. El paciente no vuelve a presentar crisis similares en el seguimiento durante el 1er año, ni los episodios de vómitos cíclicos que presentaba desde hacía 6 meses antes y que los padres identificaron como similares a los previos al evento hipertónico, por lo que podrían considerarse que los episodios de vómitos cíclicos podrían haber sido también crisis disautonómicas.

[pic 1]

Fig. 1

INTRODUCCIÓN.

Epilepsia.

Las crisis epilépticas (CE) son signos y síntomas transitorios producidos por una descarga anormal, excesiva o sincrónica, de las neuronas que residen principalmente en la corteza cerebral. Esta actividad paroxística anormal es generalmente breve y autolimitada.

Una convulsión es una contracción involuntaria de la musculatura y puede deberse a mecanismos muy diferentes (por ejemplo: anóxico, metabólico, epiléptico). Por lo que es fundamental entender que no todas las convulsiones son crisis epilépticas, ni todas las crisis epilépticas van a ser convulsivas1,2.

Las CE pueden ser provocadas o no provocadas. Las provocadas, también se denominan sintomáticas agudas u ocasionales. Existe una relación clara con un factor precipitante: sistémico (metabólico, tóxico) o afectación aguda del sistema nervioso central como un traumatismo craneoencefálico (TCE), accidente cerebrovascular (ACV), infección y crisis febriles.

Las crisis no provocadas ocurren sin un factor desencadenante próximo en el tiempo. Clásicamente, se ha considerado epilepsia a la enfermedad crónica caracterizada por la recurrencia de crisis epilépticas no provocadas 1,2.

La clasificación actual de la International League Against Epilepsy (ILAE) define que un individuo tiene epilepsia cuando existe:

- Al menos dos ataques no provocados que se producen con más de 24 horas de diferencia.

- Una CE y una probabilidad alta de padecer más ataques similares (por ejemplo, mayor o igual del 60 por ciento), en los próximos 10 años. Este puede ser en el caso de lesiones estructurales como ACV, infección del sistema nervioso central, o ciertos tipos de lesión cerebral tras TCE.

-El paciente cumple los criterios diagnósticos de un Síndrome Epiléptico.

Las CE sintomáticas agudas (provocadas) causadas por la hiponatremia, hipocalcemia, fiebre alta, exposición a tóxicos, hemorragia intracraneal, meningitis bacteriana, no se clasifican como epilepsia, a menos que se conviertan en un proceso recurrente más allá de la enfermedad aguda.

Las CE según su forma de manifestación se clasifican como clínicas (con expresión clínica completa), sutil (expresión clínica mínima) o subclínica (sin manifestación clínica fuera de la actividad eléctrica)1,2.

Clasificación de 2010 según la ILAE:

Genéticas: la epilepsia es el resultado directo de un defecto genético en el que las CE son el síntoma central. Ya sea una mutación en un gen (por ejemplo: SCN1A en Síndrome de Dravet) o un ligamiento a determinados locus o genes (por ejemplo: Epilepsia-ausencia infantil).

Estructurales/metabólicas: existe otra enfermedad que se asocia con un alto riesgo de desarrollar epilepsia. También puede ser genético, pero hay una enfermedad interpuesta entre el defecto genético y la epilepsia (por ejemplo: complejo esclerosis tuberosa con túberes corticales es causada por mutación de genes TSC1 y TSC2).

Causa desconocida: la causa subyacente no se conoce. Podría ser genética o consecuencia de un trastorno metabólico/estructural desconocido.

La clasificación de las CE según su manifestación ictal con la consideración de los hallazgos en

el electroencefalograma (EEG):

- Focales (anteriormente denominadas parciales).

- Generalizadas.

- Desconocido (espasmos epilépticos).

 1. Crisis focales (parciales):

Se originan dentro de las redes limitadas a un hemisferio. Pueden estar muy localizadas o más ampliamente distribuidos. Una crisis focal puede estar asociada con alteración de la conciencia la conciencia durante la crisis o no estar asociada. Cuando la conciencia se mantiene por completo, se describe como una crisis focal sin alteración de la conciencia (denominado anteriormente crisis parcial simple). Las crisis focales con alteración de la conciencia se corresponden con lo que previamente han sido denominadas crisis parciales complejas.

Las convulsiones focales se subdividen principalmente sobre la base de los signos y síntomas clínicos y la localización de los hallazgos en el EEG. Por ejemplo:

 - Crisis motoras: pueden manifestar actividad motora localizada, movimiento versivos (giro de los ojos, la cabeza y/o tronco), vocalización, o detención de la expresión.

 - Crisis sensoriales: se pueden manifestar por parestesias, sensación de distorsión de una extremidad, vértigo, sensación gustativa, síntomas olfativos, síntomas auditivos, y fenómenos visuales como luces intermitentes.

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