BIOINFORMÁTICA: LA HERRAMIENTA POR EXCELENCIA.

La bioinformática es una disciplina que se encuentra en la intersección entre las ciencias de la vida y de la información. Proporciona herramientas y recursos para favorecer la investigación biomédica. Trata de desarrollar sistemas que sirvan para entender el flujo de información desde los genes a las estructuras moleculares, su función bioquímica, conducta biológica y, finalmente, su influencia en las enfermedades y la salud.

La bioinformática es una nueva disciplina dentro de la biología, donde las herramientas de la computación tienen una función primordial. Si bien algunos restringen el rango de estudio de la bioinformática al manejo y análisis de bases de datos biológicas -principalmente de secuencias-, podría atribuírsele un sentido más amplio, como la fusión de las técnicas computacionales con el entendimiento y apreciación de datos biológicos, el almacenamiento, recuperación, manipulación y correlación de datos procedentes de distintas fuentes.

Una definición más general, la ubica como el estudio de la inormación biológica a partir de la teoría de la información, la computación y las matemáticas. El reto más importante al que se enfrenta esta ciencia es responder a la avalancha de datos que provienen del proyecto "Genoma humano" y de la genómica.

La importancia de la genómica origina que la bioinformática, considerada como la aplicación de informática en el procesamiento de la información genética, y la informática médica, considerada como la aplicación de la informática en el tratamiento de la información clínica, comenzaran a acercarse y que, en el futuro, deban interaccionar más estrechamente, si se desea dar respuesta a las demandas que surgirán de la medicina molecular y la asistencia sanitaria personalizada.

La primera industria que comprendió el impacto de la bioinformática fue la farmacéutica, ésta la utiliza para el desarrollo de nuevos fármacos a partir de la detección de potenciales dianas. No obstante, también será clave en otras áreas médicas como la epidemiología, la genética, la investigación clínica y la toma de decisiones en salud, mediante tecnologías como los biochips o lo que se denomina "biología in silito". Esta última supone la obtención de nuevos conocimientos a partir de consideraciones teóricas, simulaciones y experimentos realizados sobre la tecnología basada en el silicio de un ordenador.

Se asiste, por tanto, a los inicios de la convergencia entre la bioinformática y la informática médica, debido a la cada vez más estrecha relación entre genes y enfermedades. La unión de información sobre genotipos y fenotipos parece imprescindible para progresar en el conocimiento médico.

Los bibliotecarios y documentalistas son profesionales que han adquirido el conocimiento y las habilidades necesarias para organizar la información y enriquecerla con valores agregados, así como entregar productos útiles a la sociedad, con capacidad analítica para asegurar una información de calidad, y con visión amplia. Reúnen una serie de características y habilidades como es la utilización, desde hace años, de técnicas computarizadas, que los dotan de un conocimiento clave para localizar, seleccionar, acceder, recuperar y distribuir información sobre el genoma y sus aplicaciones en salud, como nexo de unión entre la investigación y el entorno clínico, que facilitaría a los profesionales sanitarios el acceso a todos los recursos relacionados con el genoma humano o sus aplicaciones en medicina.

Sin embargo, los especialistas en información que laboran en el sector de la salud carecen del conocimiento necesario en materia de biociencias moleculares como para laborar en los amplios escenarios que ofrece la bioinformática. Sin la suficiente instrucción, un bibliotecario clínico o de la salud sólo podría participar de forma periférica en esta nueva área en desarrollo.

Por ello, es el deseo de los autores de este artículo, motivar a los especialistas en información que laboran en el sector de la salud a incursionar en un área del conocimiento frecuentemente relegada: las ciencias básicas, pero cuyas posibilidades de desarrollo en materia profesional para nuestros profesionales son inmensas en un futuro cercano.

En este sentido, los temas sólo pueden tratarse de forma superficial y sin tratar de abarcar el espectro total de los conceptos manejados en el mundo de la bioinformática, sino sólo aquella parte que resulta relevante para los especialistas en información en el sector de la salud, por ello, no comprenden el área de los algoritmos y los cálculos.

LA REVOLUCIÓN GENÓMICA

La reciente publicación de la secuencia completa del genoma humano constituye uno de los acontecimientos con mayor repercusión en el progreso de la ciencia en general y de la biomedicina en particular.

Su análisis, ha permitido estudiar, en forma integral, cerca de 1,000 genes causantes de enfermedades monogénicas y ha hecho evidentes algunos de los polimorfismos o variaciones de un solo nucleótido (SNPs) que confieren la individualidad. Los polimorfismos son cambios en el orden de las letras, que representan la secuencia genética, por lo tanto, en la información genética, y provocan que una persona sea diferente del resto. Las combinaciones que resultan de los SNPs, a lo largo de todo el genoma humano, originan la individualidad genética, que además de definir aspectos físicos del individuo, le producen susceptibilidad y resistencia a enfermedades multifactoriales como la diabetes mellitus, la hipertensión arterial, el asma y el cáncer, entre otras.

Ahora que el genoma se ha descifrado, el gran reto científico consiste en conocer cómo interactúan los genes y cómo las más sutiles alteraciones en cada uno de ellos predisponen los individuos a las enfermedades. La comprensión sobre cómo las variantes genéticas y el medio ambiente regulan el fenotipo de las células, tejidos y órganos, ocupará la investigación del siglo XXI.

Los datos resultantes del proyecto para descifrar el genoma humano constituyen una fuente imprescindible para comprender los fenómenos biológicos. Su estudio permitirá el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico más rápidos y fiables, que facilitarán la prevención y el tratamiento de las enfermedades, nuevos fármacos actuarán a escala molecular y personalizada, y una terapia génica posibilitará reparar errores genéticos. La práctica médica se transformará radicalmente con el nacimiento de la "Medicina Molecular", que se caracterizará por la búsqueda de las causas más remotas de las enfermedades y no por el tratamiento de sus síntomas.

BENEFICIOS EN EL ESTUDIO DEL GENOMA

Todas las enfermedades tienen un componente genético, bien hereditario o como resultado

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