Biofisica

Los objetivos: (supongo que son los mismos de la guía sino avísenme para cambiarlos)

• Describir los diferentes niveles de organización física de la información genética en eucariotas.

• Indicar la nomenclatura asociada a los diferentes niveles y formas de organización física de la información genética en eucariotas.

• Distinguir los diferentes tipos de genética que existen.

• Explicar las principales leyes y conceptos de la genética mendeliana.

• Describir las características genéticas de la anemia falciforme.

• Describir el/los métodos y abordajes en biología molecular que se utiliza(n) para el diagnóstico de la anemia falciforme.

• Realizar una breve descripción clínica de la anemia falciforme.

• Explicar las principales alteraciones bioquímicas de la anemia falciforme.

• Enunciar los posibles abordajes moleculares para el tratamiento y prevención de la anemia falciforme.

4. Diga usted cuáles son las consecuencias genéticas de la meiosis.

Reducción del número de cromosomas a la mitad: esta reducción es la que permite que en la fecundación se reconstituya el número de cromosomas de la especie. Por ejemplo, en el ser humano, las células somáticas tienen 46 cromosomas (2n) y se forman los gametos haploides con 23 cromosomas (n).

Recombinación de información genética heredada del padre y la madre mediante quiasmas de los cromosomas homólogos: el apareamiento de los cromosomas homólogos y el consecuente entrecruzamiento permiten que se intercambie la información genética. La consecuencia de este fenómeno es que ningún hijo heredará un cromosoma íntegro de uno de sus padres.

Recombinación al azar de cromosomas homólogos: la combinación de los cromosomas paternos y maternos durante las anafases I y II se realiza completamente al azar, por lo que contribuyen al aumento de la diversidad genética. En el ser humano, con 23 pares de cromosomas homólogos, la posibilidad de recombinación es de 223 (8.388.608) combinaciones. Este número no considera las múltiples combinaciones dadas por la recombinación durante el entrecruzamiento.

Durante la gametogénesis (formación de gametos) ocurre la meiosis y se generan gametos con la mitad de dotación cromosómica, para que en la reproducción sexual se mantenga la diploidía. En las figuras 3 y 4 puedes ver esquemas de la espermatogénesis y ovogénesis, y comparar ambos procesos.

8. Defina los siguientes conceptos: dominancia completa, dominancia incompleta,codominancia, alelos múltiples, penetrancia, expresividad, herencia poligénica.

Dominancia completa: Se denomina a aquélla en la cual el individuo heterocigoto presenta el mismo fenotipo que el homocigoto dominante. Por ejemplo, en los cruzamientos de Mendel, la descendencia entre plantas de semillas amarillas y plantas de semillas verdes, ambas homocigotas, siempre daba como resultado plantas de semillas amarillas. El carácter “amarillo” tiene dominancia completa sobre el carácter “verde”.

Dominancia incompleta: es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL.

Codominancia: Se denomina "Codominancia" a cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.

Se dice también que es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características.

En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin "unirse". Por ejemplo: al cruzar dos vacunos de líneas puras, uno café rojizo y otro blanco, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo.

La codominancia también se podría explicar de la siguiente forma: Entre el cruzamiento de un tipo de flores A de color rojo dominante y un tipo de flores B de color blanco dominante, Al cruzarse estos dos tipos daría como resultado un tipo de flor AB de color rosado, donde los dos caracteres dominantes A y B se mezclaron al expresarse a la vez.

Alelos Múltiples: Se designa como tal a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Penetrancia: el término se refiere a la proporción de individuos que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. En la práctica, es el número de individuos heterocigotos enfermos dividido por el número total de heterocigotos. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta.

Para una enfermedad recesiva de penetrancia incompleta no se tiene por qué manifestar la enfermedad a pesar de que el individuo es homocigoto recesivo. Si todos los homocigotos recesivos tienen la enfermedad la penetrancia es del 100%. La penetrancia es aplicable a enfermedades monogénicas, que a pesar de poseer un alelo no tiene por qué manifestarse fenotípicamente. Ejemplo: una enfermedad monogénica recesiva con penetrancia del 50% indica que el 50% de los individuos homocigotos recesivos manifiestan la enfermedad, mientras que el 50% restante a pesar de tener una mutación en ese gen no la manifiestan.

La penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde con el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con el que se le ha asociado. Se refiere a los alelos con transmisión dominante, en la que los heterocigotos (Dd) tienen un alelo normal (d) y uno mutado (D): en función de la penetrancia, expresarán la enfermedad o no.

En el caso de los alelos con transmisión recesiva,

...