Biologia Enfermedades De Las Base De La Genética

Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada, alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. En determinadas enfermedades genéticas que causan un deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede además suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz

Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras tienen un origen genético La enfermedad de Huntington y la Fenilcetonuria son respectivamente ejemplos de enfermedades hereditarias dominantes y recesivas que siguen las reglas básicas de la herencia descrita por Mendel hace más de un siglo

Enfermedad de Huntington

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, la persona tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen

Fenilcetonuria

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

La meiosis

Es un tipo de reproducción celular, en la cual a partir de una célula madre se generan cuatro células hijas diferentes entre sí y en cuanto a su progenitora, respecto de su material genético. La meiosis ocurre en las células germinales, a partir de las cuales se forman los órganos que permiten la reproducción (las gónadas). Además, las gónadas dan origen a las gametas (células sexuales). Las gametas femeninas son los óvulos y se encuentran en los ovarios (gónadas), mientras que las gametas masculinas son los espermatozoides, que se ubican en los testículos (gónadas).

Esta división celular consta de dos divisiones sucesivas, precedidas por una interfase, y las cuatro células resultantes de este proceso son haploides (n), es decir, poseen

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