Enfermedad genética

ENFERMEDAD GENÉTICA

Es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

Hay varias causas posibles:

Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

MUTACIONES

Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo

Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:

1) Génicas

2) Cromosómicas estructurales

3) Cromosómicas numéricas o genómicas

MUTACIONES GENICAS: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

- Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.

- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

"Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome

3) MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

Euploidías: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

Aneuploidías: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).

Éstas alteraciones se denominan:

Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.

Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.

Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.

Síndrome de Patau

Trisomía del par 13

Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad.

Sìndrome de Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas,

deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.

SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

Síndrome

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