ENFERMEDADES GENETICAS

Síndrome de down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Efectos que sufre una persona con Síndrome de Down

¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.

¿Qué tan grave es el retraso mental?

El grado de retraso mental varía considerablemente. La mayoría de los casos son de leves a moderados y, con la intervención adecuada, pocos tendrán un retraso mental grave.3 No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Los niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Down?

No existe cura para el síndrome de Down ni hay manera alguna de prevenirlo. ¿El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre?

Sí. 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad

1 de cada 1,000 a los 30 años,

1 de cada 400 a los 35 años,

1 de cada 100 a los 40 años, y

1 de cada 30 a los 45 años.

Sin embargo, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años de edad, ya que las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.Cometarios: El SD trae un gran sin número de efectos desfavorables como: el retraso mental y esto hace que el niño tenga que ir a una escuela especializada para este tipo de casos

Daltonismo

Como ya sabemos el daltonismo es un defecto de la visión, este defecto no permite a las personas que lo sufren definir correctamente los colores, esto se debe a un problema que se presenta en la retina donde el cono de las células sensitivas visuales que envía esa información al cerebro, no lo hacen correctamente.Como en la mayoría de las enfermedades el daltonismo cuenta con diferentes variantes, de las cuales las mas destacadas se las detallaremos a continuación.El daltonismo monocromático, es el que padecen las personas que cuentan con solamente un tipo de cono sensitivo en la retina, por eso tan solo distinguen un color.

El daltonismo dicromático, se aplica en los casos en donde la persona posee dos tipos de conos visuales en vez de tres, y el mismo a su vez se divide en dos grupos, aquellos clasificados en protanopes, los insensibles a la presencia del rojo intenso, y deuteranopes, que son las personas que insensibles a la presencia del rojo intenso.También están los que sufren del daltonismo dicromático tritanopes, que no receptan colores como el azul, y confunden las sombras del verde y el azul, como el naranja y el rosa.Por ultimo tenemos al daltonismo tricromático anómalo, este es uno de los mas comunes, las personas cuentan con los tres tipos de conos pero cuando reciben la información, la reciben de forma alterada, y de esta forma no pueden distinguir los colores.

HEMOFILIA

DESCRIPCION:

La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). La severidad de esta depende de la cantidad de factor faltante.Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.

¿Cómo se adquiere?

Por lo general, se hereda y cerca de uno en cada cinco mil varones nace con ese trastorno. No puede contagiarse o transmitirse, excepto por herencia, pero algunas veces puede ocurrir cuando no hay historial familiar de hemofilia. Aproximadamente un tercio de los casos nuevos son debidos a una nueva mutación del gene en la madre o el niño. En estos casos no había una historia previa en la familia.Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos la heredará pero todas las hijas serán portadoras del gen.Las mujeres únicamente son portadoras del gen, pero no están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable, estas pueden transmitirla a sus descendientes.

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