ENFERMEDADES GENETICAS

TALLER ENFERMEDADES GENETICAS:

GRUPO 1

1. QUE PORCENTAJE DE ABORTOS ESPONTANEOS ESTAN RELACIONADOS A ALTERACION CROMOSOMICA? EN QUE PORCENTAJE DE RECIEN NACIDOS, LLEGAN A SER EVIDENTES?
2. ENUMERE LAS CATEGORIAS EN QUE SE CLASIFICAN LAS ALTERACIONES GENETICAS Y MENCIONE SUS CARACTERISTICAS.
3. QUE ES MUTACION?  DEFINA BREVEMENTE LOS EFECTOS DE LAS MUTACINES GENÉTICA.

GRUPO 2

1. CUALES SON LOS PATRONES DE TRANSMISION DE LOS PATRONES MONOGENICOS?
2. TRASTORNOS AUTOSOMICOS DOMINANTES: QUE SON? CUALES SON SUS CARACTERISTICAS CLINICAS?  CITE 5 PATOLOGIAS GENETICAS QUE SE TRANSMITEN CON  ESTE TIPO DE HERENCIA .
3. TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS: QUE SON? CUALES SON SUS CARACTERISTICAS CLINICAS?  CITE 5 PATOLOGIAS GENETICAS QUE SE TRANSMITEN CON  ESTE TIPO DE HERENCIA .

TRASTORNOS LIGADOS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES: QUE SON? CUALES SON SUS CARACTERISTICAS CLINICAS?  CITE 5 PATOLOGIAS GENETICAS QUE SE TRANSMITEN CON  ESTE TIPO DE HERENCIA .

GRUPO 3

1. COMO SE AGRUPAN LOS MECANISMOS BIOMOLECULARES LIGADOS A LOS TRASTORNOS MONOGÉNICOS?
2. DENTRO DE LAS ALTERACIONES GENETICAS QUE PROVOCAN DEFECTOS ENZIMATICOS, CITE  LOS TIPOS DE REACCION CON UN EJEMPLO DE CADA UNO.
3. QUE MECANISMO PATOGENO BIOMOLECULAR CARACTERIZA AL SINDROME DE MARFAN? CITE LAS PRINCIPALES CARCTERISTICAS  CLINICAS Y MORFOLOGICAS DE ESTE SINDROME.

GRUPO 4

1. SINDROMES DE EHLER-DANLOS: QUE MECANISMO PATOGENO LO CARACTERIZA? CITE LAS PRINCIPALES CARCTERISTICAS  CLINICAS Y MORFOLOGICAS DE ESTE SINDROME.
2. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: ETIOLOGIA, PATOGENIA, QUE PATOLOGIAS ESTAN RELACIONADAS CON HIPERCOLESTEROLEMIA?
3. ENFRMEDADES POR DEPOSITO LISOSOMICO: CITE 5 ENFERMEDADES CON SU RESPECTIVA CARENCIA ENZIMATICA Y EL METABOLITO QUE SE ACUMULA.

GRUPO 5

1. GLOSARIO: DEFINICION DE LOS SIGUIENTES TERMINOS:

1. EUPLOIDIA
2. ANEUPLOIDIA
3. DELECION
4. CROMOSOMA EN ANILLO
5. INVERSION
6. TRANSLOCACION
7. ISOCROMOSOMA

1. TRISOMIA 21: SEÑALE EN CARIOTIPO Y LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DE ESTA PATOLOGIA.

SINDROME DE EDWARDS: SEÑALE EN CARIOTIPO Y LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DE ESTA PATOLOGIA.

SINDROME DE PATAU: SEÑALE EN CARIOTIPO Y LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DE ESTA PATOLOGIA.

1. TRATORNOS CITOGENETICOS LIGADOS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES:

SINDROME DE KLINEFELTER: QUE ES? CUAL ES EL CARIOTIPO? SEÑALE LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LOS PACIENTES QUE PADECEN ESTE SINDROME.

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