GENETICA Y ENFERMEDADES

“GENETICA Y ENFERMEDADES”

Por lo que yo entiendo de genética es que nuestros padres nos heredan por medio del ADN, los genes fabrican proteínas, estas tienen el trabajo de eliminar o descomponer las toxinas y realizan algunos otros tipos de funciones. En ocasiones el gen puede llegar a tener mutaciones, entonces los genes no producen la proteína o hay una falta de ella. Esto causa enfermedades genéticas, una personas puede heredar de uno o ambos padres una mutación genética.

Existen 3 tipos de enfermedades genéticas, las que afectan un solo gen, defectos monogenicos, y otros donde los cromosomas cambian o faltan, trastornos cromosómicos un ejemplo es el síndrome Down. El ultimo es donde hay mutaciones de dos o mas genes. Multifactoriales, el cáncer de colon es un ejemplo.

La mutacion es hereditaria cuando el gen alterado se encuentra en el ovulo o el espermatozoide, esta pasa de generación en generación, si la mutacion solo afecta a las células somaticas no será heredada.

Muchas enfermedades tienen un aspecto genético la mayoría de los canceres son causados por la muacion de genes en las células, esto ocurre aleatoriamente o por causa a la exposición ambiental como al humo de cigarro. Cuando una persona con copia de gen para enfermedad recesiva se portador, ellos normalmente no presenta enfermedad, en ese caso el gen puede ser detectado por medio de laboratorios de sangre.

Existen 5 patrones básicos de herencia monogenetica que narrare brevemente a mi entender;

Autosomico dominante, en este cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de posibilidad de heredar una enfermedad.

Autosomico recesivo, en este los padres no presentan la enfermedades, las posibilidades que lo hijos se vean afectados es de 1 en 4, tanto hombres como mujeres se pueden ver afectados. Para poder heredarlo ambos padres deben de ser portadores, este caso se da en parejas consanguíneas.

Recesivo ligado al cromosoma x, este se presenta mayormente en hombres por que afecta el cromosoma x, el padre lo hereda a las hijas por lo tanto las hijas son portadoras.

Dominante ligado al cromosoma x, este afecta a las mujeres, los hombres no tendrá hijos afectados, pero las hijas si se verán afectadas,

Maternal, la mitocondrea son pequeñas células del cuerpo, muchos de los trastornos hereditarios resultan de la mutacion de la mitocondria. Esta proviene del solo del ovulo, por lo tanto son heredados de la madre, se puede presentar a cualquier edad.

Introducción

Esta investigación la encontré muy interesante, el saber como surgen y por que sugen algunas enfermedades, que en ocasiones uno jamás imagina o tiene la curiosidad de investigar el por que de las enfermedades, es importante también saber si uno aporta algún gen mutado o la pareja para poder tener hijos sanos, yo en lo personas conoci mas a fondo de los genes con mi segundo hijo, cuando lo diagnostican con prune-belly, y nos dicen que uno de los dos podía ser el potador, en el caso una mujer podía ser yo o podía ser mi suegra y mi esposo no verse afectado hasta llegar a mi hijo y ser el afectado, creo importante que debemos saber la historia genética de las parejas y de uno mismo, para evitar asi las mutacion por medio de los genes.

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