Enfermedades Geneticas

Enfermedades Genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Causas

Hay varias causas posibles:

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.

Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

Algunas enfermedades genéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome de Angelman DCP 15

Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo P X

Síndrome de Down C 21

Síndrome de Edwards C 18

Espina bífida P 1

Fenilcetonuria P

Fibrosis quística P 7

Hemofilia

...