Biologia.

uméricas y estructurales, nos permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el área de natalidad y para alteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da importancia a este tipo de análisis es que sirve para valorar el desarrollo del niño desde el primer mes de edad hasta los 6 años.

Al observar los cariotipos humanos normales de una mujer y de un hombre podemos ver que los cromosomas se encuentran dispuestos en 23 pares ordenados de acuerdo con su tamaño, finalizando en los cromosomas sexuales que en la mujer, son (x, x) y en el hombre, son (x ,y), denominándose hemicigotico en lugar de homocigoto.

Cualquier variación en ese numero, o en el tamaño del cromosoma, incluso en el orden en que se encuentra su información, puede originar diversas enfermedades, desde síndromes tales como el de Down, hasta la muerte.

2- Cambios genéticos que puede sufrir un individuo.

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.

• Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.4

• Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5

• Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

• Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad, entre otras enfermedades.

3- Síndromes de poliploidias.

La poliploidia se origina por la separación incorrecta de cromosomas en la anafase de la meiosis,

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