Biologia

La estructura y actividad de una proteína dependen de cada secuencia de aminoácidos, la proteína con una secuencia alterada puede funcionar escasamente o perder su actividad. Cuando en la secuencia de nucleótidos, que codifican los aminoácidos, ocurre un cambio (llamado mutación) las células producen una secuencia de aminoácidos incorrecta.

La proteína hemoglobina transporta oxígeno en la sangre, una mutación en la cadena β-globina, una de los dos tipos de cadenas proteicas de la molécula de hemoglobina, provoca la enfermedad llamada anemia falciforme.

Un único cambio de nucleótido en el gen de la anemia falciforme produce una β-globina que difiere de lo normal solamente porque contiene ácido glutámico en lugar de valina en la posición del sexto aminoácido (la molécula de β-globina contiene un total de 146 aminoácidos). El hombre lleva dos copias de cada gen (una heredada de cada progenitor); una mutación en la anemia falciforme en uno de los dos genes de la β-globina no causa trastornos, ya que es compensado por el gen normal. Sin embargo, si el individuo hereda dos copias del gen mutante de la β-globina, manifiesta los síntomas de la anemia falciforme.

La hemoglobina de la anemia falciforme es menos soluble que la hemoglobina normal y forma precipitados fibrosos, que llevan a la forme falciforme característica de los glóbulos rojos afectados. Como éstos son frágiles y a menudo se rompen en el torrente sanguíneo, los pacientes con ésta enfermedad potencialmente fatal tienen un número reducido de glóbulos rojos, deficiencia que puede causar debilidad, mareos, dolor de cabeza, dolor y falla orgánica del sistema.

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