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Enfermedades de los aminoácidos:

Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias no comunes. Ocurren debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. Estos también pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la PKU?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use. La PKU ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada “fenilalanina hidroxilasa” (PAH, por sus siglas en inglés). La función de esta enzima es descomponer el aminoácido fenilalanina o Phe. Cuando un niño con PKU consume alimentos que contienen Phe, esta se acumula en la sangre y causa problemas. La enzima Phe se encuentra en casi todos los alimentos, excepto en la grasa pura y el azúcar.

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