Carta de asesoria genica

Fecha: 20/02/18

Datos: Vicente Tron Guerrero, 35años de edad.

Estimado paciente Vicente Tron,

Por este medio el día 20 de febrero de 2018 se le hará un consejo genético de parte de los investigadores de la facultad de ciencias biológicas, proporcionándole información acerca de la enfermedad de Ehlers Danlos debido a que, de acuerdo a los datos proporcionados, usted cuenta con el síndrome y sería bueno saber cuál es la posibilidad de que su futuro primogénito cuente con el síndrome.

De acuerdo a su historial clínico usted porta con el síndrome ya que en los exámenes físicos se pudo observo hipermovilidad en las actuaciones, piel muy delgada y laxa, además de contar con periodontitis, también resulto positivo en prueba de la mutación de colágeno. De acuerdo a los estudios genéticos se observó que esta enfermedad fue presentada por el progenitor.

El síndrome de Ehlers Danlos es un trastorno hereditario característico por tener articulaciones extremadamente laxas, además de que se pueden generar hematomas con gran facilidad y los vasos sanguíneos se dañan fácilmente. Las personas que presentan este síndrome tienen un periodo de vida normal sin embargo algunas de las complicaciones podrían ser dolor articular crónico, artritis a temprana edad, ruptura del globo ocular o de la membrana en el embarazo.

La herencia del síndrome es autosómica dominante, el termino autosómico hace referencia a que el gen en cuestión no está ligado a algún cromosoma sexual (ya sea X o Y) y el termino dominante hace referencia a que con una sola copia del gen mutado es más que suficiente para que se presente en el fenotipo (características visibles en un individuo) por lo cual las posibilidades de que su primogénito exprese en su fenotipo el síndrome son muy altas. De acuerdo a números investigaciones se sabe Ehlers Dalnos podría presentar complicaciones como tumores moluscoides, esferoides subcutáneos, subluxaciones de las articulaciones e hipotonía muscular.

En cuanto a los tratamientos son es sintomáticos como antálgicos, ortesis, fisioterapia y también puede proponerse tratamiento psicosocial. Su diagnóstico se puede confirmar por estudios bioquímicos mediante la detección de la secreción de colágeno V en fibroblastos de piel.

El árbol genético representa la descendencia del síndrome donde los círculos representan a el sexo femenino y los cuadrados a el sexo masculino, también las figuras opacas representan a un individuo que presenta el síndrome fenotípicamente hablando. En esta representación usted sería el cuadrado II-2 observándose que su progenitor presentaba de igual forma el síndrome y observándose también la alta posibilidad de que su hijo presente también el síndrome.

Una de las sociedades que se dedica al apoyo de individuos que presentan ehlers Danlos es Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos

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