Caso Clínico 5 hematologia

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

ESCUELA DE MEDICINA HUMANA

Plantilla de presentación de caso

Caso Clínico.

Varón de 75 años de edad. Antecedentes familiares: padre fallece a los 75 años por infarto agudo de miocardio, madre fallece a los 65 años por cirrosis. Hermana fallece a los 3 meses de edad por neumonía. Refiere antecedente de alergia a ceftriazona, paracetamol y yodo. Antecedente transfusional. Tabaquismo severo hasta hace seis años. Antecedente de úlcera péptica. Antecedentes quirúrgicos: reducción de fractura de clavícula, apendicetomía, nefrectomía derecha en 2015 debido a cáncer renal, resección transuretral de próstata en 2015, resección de absceso lumbar derecho en 2016 en dos ocasiones y resección de intestino delgado de 70 cm, colectomía ascendente, trasverso y parte del descendente 2017.

El motivo actual inicia hace 5 días después de un ingreso por resección de tumor en vena cava inferior, caracterizado por dolor en región lumbar derecha, aumento de volumen, calor en esa región. El dolor aumentaba a la palpación superficial calmaba parcialmente con analgésicos. El paciente había tenido abscesos recurrentes en los tres años previos, motivo por el que se inició estudio.

Se realizó prueba de dihidrorodamina por citometría de flujo y dio positivo.

Nombre (s) del (de los) participante(s):

• ORTIZ ABANTO, VANESSA
• OTERO CALLE, CRISTINA
• PARDO ZAPATA, GEILY
• PAREDES AGUILAR, CARLOS

Información del paciente

Tenga cuidado de no incluir ningún detalle que pueda identificar al paciente.

Información del paciente:

Edad: 75 años                               Sexo: Masculino

Breve descripción de la presentación inicial.

Incluya detalles socioculturales y ocupacionales, fisiológicos y patológicos relevantes.

• Padre fallece a los 75 años por IMA
• Madre fallece a los 65 años por cirrosis.
• Hermana fallece a los 3 meses de edad por neumonía.
• Alergia a: ceftriazona, paracetamol y yodo.
•  Antecedentes:

• Transfusional.
• Tabaquismo severo hasta hace seis años.
• Úlcera péptica.

• Antecedentes quirúrgicos: reducción de fractura de clavícula, apendicectomía, nefrectomía derecha en 2015 debido a cáncer renal, resección transuretral de próstata en 2015, resección de absceso lumbar derecho en 2016 en dos ocasiones y resección de intestino delgado de 70 cm, colostomía ascendente, trasverso y parte del descendente 2017.

Recopilación e interpretación de información clínica.

Historia

Enfocada, estructurada, apropiada para la presentación del paciente. Incluya toda la información relevante en forma de nota.

• Hace 5 días después de un ingreso por resección de tumor en vena cava inferior.
• Caracterizado por dolor en región lumbar derecha.
• Aumento de volumen, calor en esa región.
• El dolor aumentaba a la palpación superficial calmaba parcialmente con analgésicos.
• El paciente había tenido abscesos recurrentes en los tres años previos, motivo por el que se inició estudio.

Estudios laboratoriales o de imágenes realizadas y los resultados obtenidos antes de la admisión de (el) (la) paciente (incluye procedimientos quirúrgicos previos)

Se realizó prueba de dihidrorodamina por citometría de flujo y dio positivo.

Examen físico

Enfocado, sistemático y apropiado a la presentación del paciente. Incluya solo hallazgos positivos y negativos relevantes en forma de nota. Incluya los hallazgos del examen del estado mental (si se realizó).

• Dolor en región lumbar derecha, aumento de volumen, calor en esa región.
• El dolor aumentaba a la palpación superficial calmaba parcialmente con analgésicos.
• El paciente presenta abscesos recurrentes en los tres años previos,

Hacer un diagnóstico, toma de decisiones y razonamiento

Uso del modelo de diagnóstico 'Murtagh' como guía.

¿Cuál es el diagnóstico más probable y POR QUÉ?

HIPÓTESIS DIAGNÓSTICO: Enfermedad granulomatosa crónica

Planteamos esta hipótesis diagnóstica debido a que el paciente presenta antecedentes de neoplasias: nefrectomía derecha por cáncer renal. Además, se menciona desarrollo de abscesos lumbares en 2 ocasiones en 2016 y resección de intestino delgado de 70 cm en 2017. Esta información nos indica que el paciente ha sufrido de neoplasias y abscesos que nos indica una probable situación de compromiso del sistema fagocítico, es decir un compromiso funcional en los neutrófilos y macrófagos, se espera también un constante desarrollo de infecciones, si bien el paciente no refiere signos y síntomas de infección, cabe resaltar que tiene antecedente familiar de muerte de su hermana por neumonía a los 3 meses de vida.

La enfermedad granulomatosa crónica es causada por la Mutaciones en alguno de los genes del sistema NADPH-oxidasa dan lugar a una alteración grave en la expresión y/o activación de la enzima, impiden la generación de O2− (anión superoxido) y que puede acarrear infecciones graves. Los fagocitos de los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica tienen una deficiencia en la producción de sustancias reactivas de oxígeno necesarias para la destrucción de microorganismos patógenos, dando lugar a la formación de granulomas en diversos órganos. Este es incapacidad de destrucción de microorganismos debido a la deficiente producción de anión superóxido formándose granulomas con compromiso renal, vascular; como se observa en el paciente (desarrollo de abscesos). La EGC se puede presentar a cualquier edad, pero normalmente se diagnostica antes de los 5 años de edad. La mayoría de los casos de enfermedad granulomatosa crónica (alrededor del 65%) sufren la forma ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en gp91phox.

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