Clasificación Molecular De Las Enfermedades Humanas

Clasificación molecular de las enfermedades humanas:

Génicas: * mutaciones puntuales en la región estructural o reguladora de un ge

• Mutaciones medianas

• Mutaciones cromosómicas: numéricas, estructurales

- Según el tipo de cromosomas: mitocondriales nucleares ( autosómicas y logadas al sexo)

- Según el tipo de célula: germinales y somáticas

 Exógenas o adquiridas intoxicaciones, nutricionales e infecciones (parásitos, hongos, bacterias virus y priones)

 Multifactoriales, mixtas de origen complejo

Medicina molecular:

Patología molecular: el conocimiento de la enfermedad desde el punto de vista de su alteración molecular, para contribuir al diagnóstico y la terapia. Inició con el término errores congénitos del metabolismo, ej: albinismo, alcaptonuria, galactosemia y cistinuria.

Genéticas:

• Debe de estar determinado genéticamente, es decir deberse a mutaciones que alteran la secuencia o la organización FALTA

Las Monogénicas siguen patrones de la herencia mediana, (dominante o recesiva, autosómicas o ligadas al sexo)

Las enfermedades monogénicas siguen los patrones de la herencia mendeliana y son ocacionadas por alteraciones en un gen en particular.

AD: acondriplastia, hipercolesteloremia familiar, neurifibromatosis

AR: FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA, FIBROSIS QUISTICA.

FALTAN 2.

Exógenas: se denomina así a las enfermedades causadas por agentes externas al individuo : tabaquismo alcoholismo, bacterias, nutrición.

Multifactoriales:

Factores ambientales + factores génicos

Predisponían genética o susceptibilidad:

 Se refiere a un individuo con un genotipo con un riesgo alto de padecer una enfermedad

 Conferida por una variante alélica se hereda siguiendo las leyes de Mendel pero ni la enfermedad

 La presencia de los alelos asociados son insuficientes para que la enfermedad de manifieste. Baja FALTA

Ganes asociados: ya estudiados y confirmados que conllevan susceptibilidad.

Clasificación genotípica vs genética / molecular

 Anteriormente las enfermedades se clasificaban de acuerdo a las alteraciones fenotípicas

 Por ejemplo el cáncer de clasifica dependiendo de la estirpe celular o en las enfermedades reumatológicas depende que articulaciones son las afectadas y si tienen manifestaciones extra- articulares

 Clasificación molecular: en las que se analiza FALTA

Enfenmedades monogénicas:

Las hemofilias se ubican dentro de los trastornos de la coagulación congénitos más frecuentes y graves.

Características fenotípicas:

• Edad de inicio: infancia, edad adulta

• Diátesis hemorrágica

• Hemartrosis

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