Cromosomas

Los científicos en su afan por descubir el causante a nivel cromosómico de este síndrome, descubrieron a un muchacho que era el único miembro de su familia con el ST y que tenía una inversión genética en el cromosoma 13. Tales inversiones ocurren cuando una sección del cromosoma se rompe y se invierte antes de reinsertarse a sí misma nuevamente dentro del cromosoma. Científicos encargados del caso, centraron su búsqueda cerca de los puntos de ruptura de la inversión. Identificaron un gen, llamado SLITRK1 (por sus siglas que en inglés significan miembro 1 de la familia tipo Slit y Trk), que se expresa activamente en el cerebro y que ha sido asociado con el crecimiento y la interconexión de neuronas. Los investigadores no detectaron una anormalidad específica en la secuencia de ADN de SLITRK1 en el niño, así que examinaron a otras 174 personas con el ST, comparando su gen SLITRK1 con el de individuos sin el ST. Encontraron una mutación SLITRK1 característica en los miembros afectados de una familia que estaba ausente en los miembros no afectados. No se encontró la mutación en otros 3.600 cromosomas de personas sin el ST que analizaron. En dos personas con el ST, los investigadores encontraron otra secuencia variable dentro de SLITRK1 , en una región del gen que no era parte del molde directo para la proteína SLITRK1.

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