CROMOSOMAS

CROMOSOMAS HUMANOS

Realice las siguientes actividades

1.- Defina cariotipo.

Imagen de los cromosomas ordenados según su longitud, con los cromosomas sexuales en la esquina derecha .Los cromosomas se clasifican en función de la posición del centrómero: acrocéntrico, submetacéntrico o metacéntrico.

2.- Frecuencia de las anomalías cromosómicas.

La anomalía más frecuente es la trisomía 21 que siempre acompaña un grado de déficit intelectual. Las trisomías 13 y 18 tienen su mortalidad muy alta.

-Síndrome de Down (cromosoma21+) 1/750

-Síndrome de Edwards (cromosoma 18+) 1/8000

-Síndrome de Patao (cromosoma 13+) 1/20000

-Síndrome de Turner (falta de cromosoma sexual) 1/10000

3.-Indicaciones clínicas para análisis cromosómicos.

• Problemas en el crecimiento y desarrollo tempranos.

• Dismorfologia facial.

• Malformaciones múltiples.

• Baja estatura.

• Genitales ambiguos.

• Retraso mental.

• Muerte neonatal.

• Problemas de fertilidad.

• Antecedentes familiares.

• Embarazo en mujer de edad avanzada.

4.-Escriba los cariotipos humanos normales.

22 pares de autosomas, 1 par de cromosomas sexuales.

-Femenino: 46 XX

-Masculino: 46 XY

5.-Mencione la utilidad de las técnicas de bandeo y los tipos de bandas.

El bandeo cromosómico e de gran utilidad en la detección de deleciones, duplicaciones y otras anomalías estructurales, facilita la identificación correcta de los cromosomas individuales.

Las bandas principales de cada cromosoma se numeran sistemáticamente. Las subbandas se designan por puntos decimales detrás del número de la banda.

• Bandeo Q: por quinacrina.

• Bandeo G: tinción de Gremsa.

• Bandeo R: Invierte el patrón blanco y negro.

• Bandeo de alta resolución: Profase/ prometafase.

6.-En que consiste el FISH (hibridación in situ con fluorescencia) y su utilidad.

Hibridación fluorescente in situ: un segmento de DNA monocatenario marcado se expone a cromosomas desnaturalizado en metafase, profase o interface. La sonda experimenta emparejamiento de bases complementarias solo con la secuencia complementaria en un a ubicación especifica en uno de los cromosomas desnaturalizados: es posible visualizar la ubicación donde se hibrida con loa cromosomas del paciente. Determina si una parte de un cromosoma esta suprimida en un paciente.

7.-En que consiste la cariotipificación multifish de espectro (SKY) y cuál es su utilidad.

Cariotipo espectral: Utiliza combinaciones variables de 5 sondas fluorescentes distintas en conjunción con cámaras y software de procesamiento de imágenes de manera que cada cromosoma adopta una coloración específica para su identificación rápida. Estas imágenes

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