Deficiencias En La Gluconeogénesis

INTRODUCCIÓN

La glucosa es uno de los tres monosacáridos dietéticos, junto con la fructosa y la galactosa, que se absorben directamente al torrente sanguíneo durante la digestión. Las células lo utilizan como fuente primaria de energía y es un intermediario metabólico. La glucosa es uno de los principales productos de la fotosíntesis y combustible para la respiración celular.

Este trabajo trata sobre las alteraciones metabólicas producidas por algún fallo en el sistema enzimático de la ruta metabólica de obtención de glucosa en condiciones de ayuno prolongado que se llama gluconeogénesis.

GLUCONEOGÉNESIS

Es una ruta metabólica anabólica, es decir, que permite la biosíntesis de glucosa a partir de precursores no glucídicos. Tiene lugar fundamentalmente en el hígado.

Incluye la utilización de sustratos tales como aminoácidos, lactato, piruvato, glicerol y cualquiera de los intermediarios del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (o ciclo de Krebs) como fuentes de carbono

El organismo requiere un suministro constante de glucosa como fuente de energía para el sistema nervioso, los hematíes y el músculo activo.

Cuando se agotan las reservas de glucógeno hepático, aproximadamente después de 10 – 18h de ayuno, o después de un ejercicio intenso, la glucosa que necesita el organismo es sintetizada mediante gluconeogénesis.

DEFICIENCIAS EN LA GLUCONEOGÉNESIS

Las enfermedades por deficiencias en enzimas de la gluconeogénesis son de tipo hereditario autosómico recesivo. Es decir, que la deficiencia se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que la enfermedad se manifieste es necesario que el descendiente reciba el gen de los dos progenitores. Todas estas deficiencias inducen algún bloqueo en la ruta, produciendo que el enfermo no pueda activar la síntesis de glucosa en condiciones de hipoglucemia.

Deficiencia de piruvato carboxilasa: La deficiencia de esta enzima provoca un bloqueo de la síntesis de oxalacetato. Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad, el tipo A o forma americana se inicia entre los dos y 6 meses de vida, y se presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. El tipo B o forma francesa, se presenta ya en el recién nacido, grave, con hipotonía, llanto débil, ausencia de succión, alteraciones respiratorias y por último el tipo C, más benigna, con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica.

Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa: Esta defciencia bloquea la gluconeogénesis en el paso de formación de fructosa 1,6 bifosfato. Los signos clínicos incluyen hipotonía, hepatomegalia, problemas de desarrollo, acidosis láctica e hipoglucemia.

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