Definiciones De Aspectos Geneticos Y De Patologia Endocrina

GENOMA.

Información genética completa de un organismo particular. El genoma humano normal consiste en 3 mil millones de pares de bases de ADN en cada conjunto de 23 cromosomas, provenientes de un padre.

GENOTIPO.

La combinación de genes que componen un organismo. Esto no tiene en sí la forma, pero dirige la creación del fenotipo siguiendo la interacción del sistema, la dinámica y el medio ambiente

FENOTIPO.

Características externas de un organismo; es el resultado de la interacción entre su constitución genética (genotipo) y el ambiente en el que se ha desarrollado.

MUTACIÓN.

Un cambio en el material genético (ADN) de una célula o el cambio que ello causa en una de las características del individuo que no es producto de un proceso genético habitual.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS.

Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.

CROMASOPATÍAS.

El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Así en las trisomías tendremos un exceso de todos los genes contenidos en el cromosoma de más. Esto hace que las cromosomopatías, por lo general se presenten asociadas a retardo mental y malformaciones.

ENFERMEDADES POLIGÉNICAS.

Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos.

Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:

Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

PATOLOGIAS SOMATICAS.

Enfermedades que involucran un daño a las células de un individuo que forman sus tejidos y sus órganos

TIPOS DE LESIONES EN EL ADN

Microlesiones:

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Corrimiento del marco de lectura (adiciones): se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que codifica una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de lectura. Estas mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan proteínas distintas a la original. Para dar un ejemplo cotidiano, imaginemos que al entrar a la panadería de nuestro barrio, encontramos un cartel que dice: HOY HAY PAN. Al leerlo, sabremos que en esa panadería hay pan para llevar a nuestro hogar. Si algún gracioso incorporase una letra, en el medio de las ya existentes, leeríamos HOY HAN YPA N. Por lo cual el mensaje que poseía el cartel deja de tener sustento y, ante la duda de que nos estén insultando en otro idioma, nos iríamos a otra panadería.

MACROLESIONES.

Cambios cromosómicos estructurales: Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios

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