Diagnostico

Diagnostico

Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad.

Los médicos emplean test de laboratorio para obtener pruebas adicionales de la presencia de una MPS (Mucopolisacaridosi) antes de efectuar un diagnóstico definitivo midiendo la actividad de la I2S (enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S)).

Para ello se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs.

Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S sérica, de los leucocitos o de los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis.

Los resultados de este análisis determinan la gravedad del síndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico o en tejido tomado de las vellosidades coriónicas.

Los signos del trastorno abarcan:

Retina anormal (parte posterior del ojo)

Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células

Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas

Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)

Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)

Hernia inguinal

Contracturas de las articulaciones

Espasticidad

Los exámenes pueden abarcar:

Estudio enzimático

Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa

Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato

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