Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa resumen

Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Resumen

El fabismo es la forma de presentación del déficit de DG6PDH, uno de los defectos enzimáticos mas frecuente en humanos. Esta enzima eritrocitica ayuda a mantener la homeostasis de los eritrocitos, formando parte de la ruta metabólica de las pentosas monofosfato, esta vía provee de NADPH al eritrocito, y es un factor básico en el metabolismo del glutatión. El eritrocito depende activamente de la producción de NADPH por esta vía para el balance del estrés oxidativo, al no disponer de mitocondrias para su obtención.

Caso clínico

Se explica un caso clínico de dos gemelos momocigotos que presenta síntomas similares de debilidad, se consulta Rehistoria familiar y se realizan varios estudios para descartar enfermedades hepáticas, reacciones a algún alimento o medicamento o enfermedades infecciosas a los cuales salen negativas. Se detecta signos de anemia por lo que se toman las medidas necesarias para controlarla, posteriormente la madre admite de un caso similar que a ella le sucedió por ingesta de habas, alimento que ellos habían ingerido 3 días antes. Se tomaron medidas y se realizó un seguimiento.

Patogenia

El déficit de la enzima aumenta la vulnerabilidad de los glóbulos rojos a la destrucción, esta enzima normalmente está presente en todas las células al 1-2% de su capacidad. El funcionamiento de esta enzima presenta un patrón hereditario ligado al cromosoma x, siendo el gen Xq28 que se encuentra en el brazo largo de este cromosoma. El DG6PD es uno de los trastornos enzimáticos con mayor heterogeneidad genética, ya que se han descrito mas de 140 mutaciones, con mas de 400 variaciones químicas de la enzima. Por lo que se clasificaron en 5 clases diferentes:

• Clase 1: Poco frecuente y se manifiesta como anemia hemolítica no esferocitica o anemia crónica en presencia de función eritrocitica normal.
• Clase 2: más prevalente en el mediterráneo y Asia, deficiencia grave y actividad enzimática menor del 10%
• Clase 3: Presente en el 10% de los varones negros de estados unidos, deficiencia moderada y actividad enzimática del 10 al 60% de lo normal.
• Clase 4: variante rara, deficiencia leve o nula, actividad enzimática del 60 a 150% del normal
• Clase 5: No hay deficiencia y rara en prevalencia, activada enzimática mayor a 150% de lo normal.

Clínica

Dada la gran heterogeneidad, la forma de presentación clínica es bastante variable, ya que la mayoría de los pacientes suele estar asintomáticos, por lo que las formas clínicas sintomáticas son:

• Anemia hemolítica aguda: es causada por una larga lista de fármacos, siendo el rasgo característico la presencia de orina oscura por hemoglobinuria, también es causada por agentes infecciosos, siendo el factor de hemolisis desconocido, pero podría considerarse derivadas de la actividad fagocítica en el seno de la infección.
• Fabismo: No se a demostrado del todo, pero se considera que la toxicidad producida por alimentos como las habas (que contiene vicina y la convicina) al ser hidrolizadas convierte alguno de los activos a divicina que puede producir la hemolisis de los glóbulos rojos.
• Anemia hemolítica congénita no esferocitica: forma hemolítica crónica, que se agrupa en el tipo 1, por lo que son casos esporádicos. Se trata de una hemolisis típicamente extravascular, que se debe sospechar por una historia compatible, así como datos analíticos de destrucción corpuscular.
• Hiperbilirrubinemia neonatal: Es más típica y grave en pretérminos que en términos. Su mecanismo de hemolisis no se conoce totalmente.

De las dos variantes mas frecuentes siendo la variante, la clase 3 afecta fundamentalmente a personas negras, también se suele presentar con un poco menos de frecuencia la clase 2 que afecta a los habitantes del mediterráneo, esta variante produce además hiperbilirrubinemia neonatal mas grave y el fabismo con mucha más frecuencia.

...