“ENFERMEDADES GENETICAS”

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD

ALTERACION GENETICA

¿COMO SE MANIFIESTA Y EN QUE ORGANOS?

°SINDROME X-FRAGIL

Es una afeccion genetica que onvolucra cambio en parte del cromosoma X

Se manifiesta al tener problemas con el aprendizaje y problemas sociales y conductuales  como:

*Con tacto visual

*Ansiedad

*Agitacion de las manos

*Ser muy activo

SiNDROME DE MARFAN

Es causado por defectos de un gen llamado “Fibrillana.

El defecto del gen tambien causa crecimiento excesivo de los huesos a largo plazo

Tiene problemas en el corazony los vaos sanguineos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las valvulas cardiacas, tambien puede presentar problemas con los huesos, los ojos, la piel y los pulmones

INSENSIBILIDAD CONGETIVA AL DOLOR

Se produce por una interpretacion anormal de los estimulos dolorosos asociada a diversos grados de disfuncion autonomica con una alteracion de los niveles catecolaminas

Es una condicion congenitiva en que no se puede sentir el dolor fisico.

Los sintomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos y problemas de salud que pueden pasar desapercibidos a la falta del dolor

SINDROME DE PROTEOUS

Esta enfermedad es generado por una alteracion en el gen AKT1, surge de una forma aleatorea en una celula durante las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento.

Esto hace que las mutaciones hacen que la celula crezca y se divida de manera anormal y sin control

Se manifiesta  por el crecimiento excesivo de una parte del cuerpo sea cual sea.

Lo que significa que el crecimiento es asimetrico, es decir, que afecta a los lados derechos e izquierdo del cuerpo de manera diferente.

SINDROME DE NETHERTON

Esta enfermedad se causa por alguna alteracion el el gen SPINK5.

Es un desorden autosomico recesivo que codifica un inhibidor de la enzimq serinq proteasa y muy presente en tijidos como epiteliales y linfoides  

Se manifiesta por una inflamacion cronica en la piel, picor, deshidritacion severa y retraso en el crecimineto.

Tambien se manifiesta pot alteraciones en el cabello

SiNDROME DE MOEBIUS

Es una enfermedad rara causada por una alteracion en el rombencefalo con agenesia del adbunces y del nervio facial

La gente que cuenta con esta enfermedad no puede sonreir y no puede moverse a menudo sus ojos de lado a lado

Afecta los sexto y septimo nervios craneales.

ANEMIA FALCIFORME

Esra enfermedad es causada por una alteracion en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuestorico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los globulos rojos transporten el oxigeno de los pulmones a todo el cuerpo.

Se manifiesta cuando los globulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguineo en los pequeños vasos sanguineos del pecho, el abdomen y las articulaciones.

AFECTA A:

*Los nervios

*Riñones, higado y el bazo

MIOPIA

La miopia generalmente se diagnostica  en la infancia. El sindrome de sordera y miopia es debido a una alteracion en el gen SLITRK6, situado en el brazo largo del cromosoma 13

La miopia  puede manifestarse gradualmente o de una forma rapida, y con frecuencia va empeorando durante la niñez y la adolescensia

Se manifiesta en la cornea y el cristalino