Genetica resumenes

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Capítulo 1. Introducción.

La genética médica no solo está centrada en el paciente individual sino en toda la familia. La elaboración detallada de la historia familiar es un primer paso importante en el análisis de cualquier enfermedad. Esto es importante debido a que puede tener un valor clave para el diagnóstico, puede demostrar que una enfermedad concreta es hereditaria, puede ofrecer información respecto a la evolución de una enfermedad y a las variaciones de su expresión, y puede aclarar el patrón de herencia. También permite la determinación del riesgo de padecimiento de dicha enfermedad que presentan otros familiares. La genética se está convirtiendo en un fundamento organizativo clave en la práctica médica.

Los principios y fundamentos genéticos no están limitados a una sola especialidad o subespecialidad médicas, sino que alcanzan a muchas áreas de la medicina. Estos fundamentos incluyen formas alternativas de un gen o alelo en las poblaciones, la aparición de fenotipos similares a partir de mutaciones y variaciones en loci diferentes. En la actualidad, estos conceptos influyen en toda la práctica médica y van a adquirir una importancia todavía mayor en el futuro.

Clasificación de las enfermedades genéticas:

En la clínica, el principal objetivo de la genética es identificar el significado de las variaciones y mutaciones genéticas que predisponen a la enfermedad, para modificar su evolución e impedir, incluso, su aparición. Los defectos monogénicos están causados por genes mutantes individuales. La mutación puede estar presente sólo en un cromosoma del par génico o en ambos cromosomas. La prevalencia de los trastornos monogénicos en la población general es del 2% en cualquier momento dado de tiempo.

La herencia multifactorial es responsable de la mayor parte de las enfermedades, todas las cuales, poseen una distribución genética. Las estimaciones acerca del impacto de las enfermedades multifactoriales oscilan entre el 5% de la población pediátrica y más del 60% de la población general.

El futuro:

El conocimiento del lenguaje y los conceptos de la genética humana y médica, as{i como la valoración de la perspectiva genética y genómica sobre la salud y la enfermedad, establecerán un marco de aprendizaje continuado que deberá formar parte de cualquier carrera profesional en el área de salud.

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Capítulo 2. El genoma Humano y las Bases Cromosómicas de la Herencia:

El genoma humano se compone de grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico que contiene en su estructura la información necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional. Tosa célula nucleada del cuerpo contiene su propia copia del genoma humano que posee alrededor de 25000 genes. Los genes están codificados en el DNA que se estructura en cromosomas, que se localizan a su vez en el núcleo de cada célula.

La influencia de los genes y de la genética en los estados de salud/enfermedad es muy amplia y sus raíces están en la codificación del DNA. Los genes se alinean a lo largo de los cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso (locus). El mapa genético es el mapa de la ubicación cromosómica de los genes y es característico de cada especie. La citogenética es el estudio de los cromosomas, el análisis cromosómico se ha convertido en un importante procedimiento diagnóstico en medicina clínica, en aplicaciones como: diagnóstico clínico, mapeo génico, citogenética del cáncer y diagnóstico prenatal, entre otros.

El genoma humano y sus cromosomas

El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está constituido por 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de estos 23 pares, 22 son semejantes entre hombres y mujeres y se denominan autosomas, su numeración va desde el más grande hasta el más pequeño. El par restante está constituido por los cromosomas sexuales: dos cromosomas X en las mujeres y la combinación de un cromosoma X y uno Y en los hombres. Los miembros de un par de cromosomas (homólogos), contienen información genética congruente, poseen los mismos genes y en la misma secuencia, uno de los miembros de cada par de cromosomas se hereda del padre y el otro de la madre. Además del genoma nuclear, hay una parte pequeña pero importante del genoma que se localiza en las mitocondrias existentes en el citoplasma.

Estructura del DNA: una revisión sucinta

Es una macromolécula de ácido nucleico polimérico constituida por tres tipos de unidades: un azúcar con cinco carbonos, la desoxirribosa, una base que contiene nitrógeno y su grupo fosfato. En el DNA hay dos tipos de bases: purinas y pirimidinas. Las purinas son la Adenina y la Guanina, y las pirimidinas son la Timina y la Citosina.

La estructura anatómica del DNA transporta la información química que permite la transmisión exacta de la información genética desde una célula hasta sus células hijas, y de una generación a la siguiente. La naturaleza específica de la información génica codificada en el genoma humano se corresponde a la secuencia de las bases existentes en las dos cadenas en doble hélice que se disponen en cada uno de los cromosomas, tanto en el núcleo como en las mitocondrias. La estructura de cadena doble de las moléculas de DNA, les permite llevar a cabo una replicación precisa mediante la separación de las dos cadenas, seguida por la síntesis de dos cadenas complementarias, según la secuencia de las cadenas originales.

Organización de los cromosomas humanos

Cada cromosoma humano está constituido por una única doble hélice de DNA continuo (6000 millones de nucleótidos). En el interior de cada célula, el genoma se dispone formando la cromatina, en la que el DNA genómico forma complejos con varias clases de proteínas cromosómicas. Los cromosomas son sólo visibles en forma de estructuras bien delimitadas cuando las células se están dividiendo.

Existen cinco clases principales de histonas que desempeñan un papel fundamental en el empaquetamiento de la fibra de cromatina. Dos copias de cada una de las histonas (H2A, H2B, H3 y H4) constituyen un octámero. Aspecto de collar de perlas. El nucleosoma es la estructura básica de la cromatina. La quinta histona (H1) se enlaza en el margen de cada nucleosoma.

Cromosoma mitocondrial

Estos genes se heredan exclusivamente por vía materna, las células humanas tienen entre cientos y miles de mitocondrias que contienen cada una varias copias de una molécula de DNA circular, el cromosoma mitocondrial. Esta molécula sólo tiene 60 kb de largo y codifica sólo 37 genes.

Organización del genoma humano

El significado de esta organización es que los cromosomas no son sólo una colección aleatoria de diferentes tipos de genes y otras secuencias de DNA. Algunas regiones cromosómicas, o incluso cromosomas enteros, tienen un elevado contenido en genes mientras otros lo tienen bajo. Las consecuencias clínicas de las anomalías en la estructura del genoma reflejan la naturaleza específica de los genes y las secuencias implicadas. Las regiones con muchos genes tienen mayor importancia clínica por esto.

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