Mutaciones Genéticas (resumen)

MUTACIONES GENETICAS

Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada GEN. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases. Esta definición se utiliza para diferenciarlas de las llamadas mutaciones estructurales o ALTERACIONES CROMOSOMICAS, que producen consecuencias muy severas porque afectan a muchos genes. Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces por errores en la replicación y/o reparación del DNA.

En líneas generales se clasifican en:

• transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina

• transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina

Tipos de Mutaciones

• Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

• Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

• Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.

• Las mutaciones suceden por varias razones:

• 1) Puede haber errores en la copia de ADN

• La mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequeña diferencia en la secuencia original del ADN es una mutación.

• 2) Factores externos pueden causar mutaciones

• Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a ciertas sustancias químicas o a radiación. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre artificialmente, aún en los ambientes aisladas y no contaminados, el ADN puede dañarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la célula termina con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una mutación.

Tipos de mutaciones por sus bases

1. Duplicación

En este tipo de mutación hay un fragmento de DNA que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. De

2. Deleción

En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica..

3. Missense mutation

En este tipo de mutación

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