El Albinismo

Albinismo

Definición

La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco o quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel o pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.

Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.

Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños o cafés.

Causas

Los seres humanos tenemos una serie de características que nos hacen ser diferentes y a la vez únicos dentro de nuestra especie, esto es lo que llamamos nuestra información genética.

Cada persona tenemos una información distinta para cada uno de los caracteres, por eso existen distintos colores de ojos, distintas tonalidades de piel, distintos colores de pelo, pelos rizados, pelos lisos…etc. Toda esta información está en nuestro ADN. El ADN se encuentra en el núcleo de nuestras células y se empaqueta en unas estructuras llamadas cromosomas, en cada cromosoma están distribuidos un número determinado de genes.

En cada gen tenemos la información para un carácter determinado, pero cada gen tiene 2 posibilidades (una heredada del padre y la otra de la madre) llamados alelos, de los cuales se manifestará el que sea dominante.

Lo que ocurre con las personas que tienen albinismo es que el gen que codifica para la síntesis de melanina (sustancia que se sintetiza en unas células denominadas “melanocitos” y que da coloración tanto al pelo como los ojos y la piel) carece de funcionalidad.

Síntesis de melanina: para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación de un aminoácido denominado tirosina (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Herencia: La herencia del albinismo es autosómica recesiva. Los padres de una persona afectada pueden no manifestar los síntomas y, en promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan los síntomas es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados y para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen recesivo de ambos padres.

Autosómica quiere decir que no va incluida en los cromosomas sexuales, ya que todos los individuos llevamos nuestra información genética distribuida en 46 cromosomas que forman 23 parejas. De estas, 22 son los pares somáticos que llevan la información para caracteres no relacionados con el sexo del individuo y el último par son los cromosomas sexuales que nos indican el sexo del individuo y algunas características ligadas al sexo.

Recesiva quiere decir que no es dominante es decir que es necesario que los dos alelos del gen lleven la misma información ya que si no es así no se expresa. Por lo tanto en la mayoría de ocasiones en las que aparece el gen es porque ambos progenitores son portadores aunque no lo expresan (solo va en uno de los alelos del gen, y al no ser dominante su expresión queda suprimida) aunque a veces se puede presentar siendo portador solo uno de los progenitores y que el otro lleve algún tipo de mutación génica que también pueda afectar a la actividad de la tirosinasa.

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

o Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.

o Piel y cabello más claros de lo normal.

o Ausencia de color en la piel por parches.

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos (estrabismo).

• Sensibilidad a la luz (fotofobia).

• Movimientos oculares rápidos (nistagmo).

• Problemas de visión o ceguera funcional.

Tipos de Albinismo

El albinismo lo podemos clasificar según sea localizado (afecte solo a alguna parte del cuerpo) o generalizado (afecta a todas las partes del cuerpo que debían presentar melanina).

Grupo 1: Generalizado

Albinismo Oculocutáneo

Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza observando la capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmento melanina. Según el resultado que obtengamos, podemos subdividir este albinismo en dos tipos:

• Albinismo tipo I ( OCAI ) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutáneo más generalizada y también la forma más severa.

Está causado por una falta congénita de la enzima tirosinasa y es heredado por un patrón autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque también se han encontrado

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