Genetica Y Albinismo

EL ALBINISMO

INTRODUCCIÓN

Derivado del latín albus, que significa “blanco”, el albinismo es un término que se utiliza para referirse a una serie de trastornos en los que se produce menos melanina de lo normal, incluso nada, afectando el color de la piel, ojos y cabello, es causado por una mutación en el ADN, heredada de ambos padres o de la madre –según el tipo de trastorno del que se trate y se presenta desde el nacimiento. (Bachmann, 1978)

Esta enfermedad fue descubierta en 1908 por el médico inglés Sir Archibold Garrod, autor del primer ensayo conocido de carácter científico sobre albinismo, en su bibliografia consultada aparece la descripción de los "Indios Blancos del Darién" hecha por Lionel Wafer en su libro “A new voyage and description of the Isthmus of America”, como los corsarios ingleses llamaban a la región del Darién en 1699...

Cuando Richard 0. Marsh llevó a Estados Unidos en 1924 un grupo de indígenas kunas, incluyendo tres albinos, como prueba de su pretendido descubrimiento de una raza de indios blancos, la referencia bibliográfica de Garrod salió a la luz nuevamente, pero esta vez en su verdadera dimensión, porque se trataba del mismo grupo humano descrito por Wafer; con sumo interés los científicos examinaron "la muestra indígena", y tras intensas consultas, opinaron que no se trataba de un proceso racial sino de albinismo ya distinguido científicamente, aunque les intrigaba la recurrencia de esta anomalía congénita en un grupo humano tan pequeño. ¿Sería cierto lo escrito por Wafer en 1699 cuando calcula que la proporción era de un indio blanco por cada dos o trescientos de color natural cobrizo? ¿Perduraba esa estimación aún después de 225 años? Como todo parecía indicar que lo dicho era veraz, entonces la incidencia de albinismo entre los kunas (actualmente es uno en 140) sería la más alta del mundo, porque la proporción conocida en otras culturas, como por ejemplo la de Estados Unidos, era de uno en 17,000. Con esta información básica el Dr. Reginald G. Harris llegó a San Blas en enero de 1925 para iniciar estudios de contacto con las familias indígenas y se determinó la aparición de esta enfermedad. (Pierce, 2009)

En todas las variantes de albinismo, las alteraciones oculares son necesarias para el diagnóstico, pues la melanina tiene que ver con algo más que el color; en Tanzania y otras regiones de África del Este, a los albinos se les persigue, se les mata y se les descuartiza para vender los pedazos a brujos y curanderos que con ellos fabrican pócimas y amuletos para la suerte, el amor y la fortuna.

Incluso en México, en la época prehispánica, cronistas como Hernando Alvarado Tezozómoc registraron que los albinos eran encerrados junto con jorobados y contrahechos en la Casa de las Fieras, el zoológico de Moctezuma donde había más de 300 especies de animales que usaban en sus rituales. (Bachmann, 1978)

¿QUÉ ES EL ALBINISMO?

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. (Montoliu, 2006)

CAUSAS GENÉTICAS:

La mayoría de las formas de albinismo son el resultado de la herencia biológica genéticamente alelos recesivos se transmiten de ambos padres de una persona, aunque algunas formas raras se heredan de un solo progenitor. Hay otras mutaciones genéticas que han demostrado estar asociados con el albinismo. Todas las alteraciones, sin embargo, conducen a cambios en la producción de melanina en el cuerpo.

La probabilidad de descendencia con albinismo resultante de la vinculación de un organismo con albinismo y uno sin albinismo es baja. Sin embargo, porque los organismos pueden ser portadores de genes para el albinismo sin mostrar rasgos, descendencia albinistic puede ser producido por dos padres no albinistic. El albinismo por lo general ocurre con igual frecuencia en ambos sexos. Una excepción a esto es el albinismo ocular, que se transmite a la descendencia a través de la herencia ligada al cromosoma X. Por lo tanto, el albinismo ocular ocurre con más frecuencia en los hombres, ya que tienen un solo cromosoma X e Y, a diferencia de las mujeres, cuya genética se caracterizan por dos cromosomas X.

En total, conocemos hoy en día, más de 800 mutaciones que afectan a alguno de los 18 genes asociados a albinismo:

Ilustración 3

Tabla obtenida de la siguiente publicación: Increasing the complexity: new genes and new types of albinism. Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed ZM, Rosenberg T, Li W. Pigment Cell Melanoma Res. 2013 Sep 21. doi: 10.1111/pcmr.12167.

TIPOS DE ALBINISMO

En realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las siguientes cuestiones:

- Según la afectación o no de la piel

• Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello. Ilustración 1

• Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

- Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

• Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo

o Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.

o Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como

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